Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Studie av arvelige nevrologiske lidelser

28. mars 2024 oppdatert av: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Kliniske og molekylære manifestasjoner av arvelige nevrologiske lidelser

Denne studien er designet for å lære mer om den naturlige historien til arvelige nevrologiske lidelser og arvelighetens rolle i utviklingen av dem. Den vil undersøke genetikk, symptomer, sykdomsprogresjon, behandling og psykologisk og atferdsmessig påvirkning av sykdommer i følgende kategorier: arvelige perifere nevropatier; arvelige myopatier; muskeldystrofier; arvelige motoriske nevronforstyrrelser; mitokondrielle myopatier; arvelige nevrokognitive lidelser; arvelige nevrologiske lidelser uten kjent diagnose; og andre. Mange av disse sykdommene, som påvirker hjernen, ryggmargen, muskler og nerver, er sjeldne og dårlig forstått.

Barn og voksne i alle aldre med ulike arvelige nevrologiske lidelser kan være kvalifisert for denne studien. Deltakerne vil gjennomgå en detaljert medisinsk historie og familiehistorie, og et slektstre vil bli tegnet. De vil også ha en fysisk og nevrologisk undersøkelse som kan omfatte blodprøver og urinprøver, et EEG (hjernebølgeopptak), psykologiske tester og tale- og språk- og rehabiliteringsevalueringer. En blodprøve eller hudbiopsi kan tas for genetisk testing. Avhengig av den enkelte pasients symptomer, kan det også gjøres bildediagnostiske tester som røntgen, CT eller MR og muskel- og nervetesting.

Informasjon fra denne studien kan gi en bedre forståelse av den genetiske grunnen til disse lidelsene, bidra til forbedret diagnose, behandling og genetisk rådgivning, og kanskje føre til ytterligere studier på disse områdene.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

Neurogenetics Branch (NGB) innen National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) gjennomfører en studie for å evaluere og gi genetisk diagnose til deltakere med ulike diagnostiserte og udiagnostiserte nevrologiske tilstander.

MÅL:

Hovedmålet med denne protokollen er å gi en ressurs for deltakere for registrering i nye forskningsprotokoller i hele NGB og andre NIH-laboratorier. Evaluering og diagnostisering av deltakere vil tillate NGB-spesialistene å opprettholde sin ekspertise og få ytterligere kunnskap om forløpet av ulike nevrologiske lidelser. Den innhentede informasjonen vil gjøre det mulig å vurdere og diagnostisere de studerte nevrologiske sykdommene. Denne forståelsen kan føre til ideer for fremtidige protokoller. I noen tilfeller vil blod eller andre biologiske prøver (inkludert urin, spytt eller en kinn (bukkal) vattpinne bli tatt for fremtidige laboratoriestudier.

STUDIEBEFOLKNING

Antall deltakere som skal påmeldes vil bli satt til 3500 deltakere med nevrologiske sykdommer og deres upåvirkede slektninger.

DESIGN:

Dette er en observasjonsdiagnostisk studie av flere nevrologiske sykdommer og deres patofysiologi.

UTFALLSMÅL:

Ingen formelle resultater vil bli målt; imidlertid kan de kliniske vurderingene av registrerte deltakere brukes til å karakterisere sykdomsmanifestasjonene. I tillegg kan oppnådde DNA-prøver brukes til å identifisere og verifisere kausative mutasjoner samt identifisere nye gener, noe som kan bidra til å etablere patogene mekanismer og genotype-fenotype-korrelasjoner.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

3500

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forente stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
        • Rekruttering
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Ta kontakt med:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-post: ccopr@nih.gov
  • Mali
      • Bamako, Mali
        • Fullført
        • University of Mali

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

2 år og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

generell befolkning

Beskrivelse

  • Deltakerne inkluderer de med arvelige nevrologiske tilstander basert på opplærings- og forskningsbehovene til Neurogenetics Branch-programmet. Det er ingen logisk grense; Det totale antallet deltakere som kan registreres i protokollen vil imidlertid være begrenset. Ikke mer enn 3500 deltakere med enten diagnostiserte eller udiagnostiserte nevrologiske tilstander og deres upåvirkede slektninger vil bli registrert i denne evaluerings- og diagnostiske protokollen.

INKLUSJONSKRITERIER:

Deltakere vil være kvalifisert hvis de:

  • Har enten en kjent eller mistenkt, arvelig nevrologisk sykdom, ELLER er en upåvirket slektning (første-, andre-, tredje- eller høyere grads slektning) til en deltaker med en genetisk nevrologisk sykdom.
  • Ha evnen til å forstå og signere et informert samtykke eller ha en forelder/verge til å gjøre det hvis de er mindreårige barn eller en juridisk verge til å gi samtykke til voksne uten samtykkekapasitet.
  • Fra 2 år og oppover.

UTSLUTTELSESKRITERIER:

Deltakere vil ikke være kvalifisert hvis de:

-Har en systemisk sykdom som kompromitterer evnen til å gi tilstrekkelig nevrologisk undersøkelse eller diagnose. Et eksempel på dette vil være en smittsom sykdom som ville kompromittere vår evne til å gjøre en adekvat nevrologisk undersøkelse.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Familiebasert
  • Tidsperspektiver: Annen

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Arvelige nevrologiske pasienter
Inkluderer individer og familier med en kjent eller ukjent arvelig nevrologisk tilstand.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Identifikasjon av genetisk sykdom; Dyp fenotyping av sjeldne genetiske nevrologiske lidelser; Opplæring av stipendiater og studenter
Tidsramme: Resultatmål vurderes ved førstegangsbesøk og pågår til en genetisk diagnose er stilt. Studiens varighet 15 år (per protokoll).
Hovedmålet med denne protokollen er å gi en ressurs for deltakere for registrering i nye forskningsprotokoller i hele NGB og andre NIH-laboratorier. Evaluering og diagnostisering av deltakere vil tillate NGB-spesialistene å opprettholde sin ekspertise og få ytterligere kunnskap om forløpet av ulike nevrologiske lidelser. Den innhentede informasjonen vil gjøre det mulig å vurdere og diagnostisere de studerte nevrologiske sykdommene. Denne forståelsen kan føre til ideer for fremtidige protokoller. I noen tilfeller vil blod eller andre biologiske prøver (inkludert urin, spytt eller en kinn (bukkal) vattpinne bli tatt for fremtidige laboratoriestudier. Ingen formelle resultater vil bli målt; imidlertid kan de kliniske vurderingene av påmeldte deltakere brukes til å karakterisere sykdomsmanifestasjonene.
Resultatmål vurderes ved førstegangsbesøk og pågår til en genetisk diagnose er stilt. Studiens varighet 15 år (per protokoll).

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Christopher Grunseich, M.D., National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

18. februar 2000

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

11. februar 2000

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

11. februar 2000

Først lagt ut (Antatt)

14. februar 2000

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

29. mars 2024

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

28. mars 2024

Sist bekreftet

7. februar 2024

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 000043
  • 00-N-0043

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Motor Neuron sykdom

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Ukraine

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere