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Studie über vererbte neurologische Störungen

16. April 2024 aktualisiert von: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Klinische und molekulare Manifestationen erblicher neurologischer Erkrankungen

Diese Studie soll mehr über die natürliche Geschichte erblicher neurologischer Störungen und die Rolle der Vererbung bei ihrer Entwicklung erfahren. Es wird die Genetik, Symptome, den Krankheitsverlauf, die Behandlung sowie die psychologischen und verhaltensbezogenen Auswirkungen von Krankheiten in den folgenden Kategorien untersuchen: hereditäre periphere Neuropathien; erbliche Myopathien; Muskeldystrophien; erbliche Motoneuronstörungen; mitochondriale Myopathien; erbliche neurokognitive Störungen; ererbte neurologische Störungen ohne bekannte Diagnose; und andere. Viele dieser Krankheiten, die Gehirn, Rückenmark, Muskeln und Nerven betreffen, sind selten und kaum erforscht.

Kinder und Erwachsene jeden Alters mit verschiedenen erblichen neurologischen Störungen können für diese Studie in Frage kommen. Die Teilnehmer werden einer detaillierten Kranken- und Familienanamnese unterzogen und es wird ein Stammbaum erstellt. Sie werden auch einer körperlichen und neurologischen Untersuchung unterzogen, die Bluttests und Urintests, ein EEG (Gehirnwellenaufzeichnungen), psychologische Tests sowie Sprach- und Rehabilitationsbewertungen umfassen kann. Für Gentests kann eine Blutprobe oder eine Hautbiopsie entnommen werden. Je nach individueller Symptomatik können auch bildgebende Verfahren wie Röntgen, CT- oder MRT-Untersuchungen sowie Muskel- und Nerventests durchgeführt werden.

Informationen aus dieser Studie können zu einem besseren Verständnis der genetischen Grundlagen dieser Erkrankungen beitragen, zu einer verbesserten Diagnose, Behandlung und genetischen Beratung beitragen und möglicherweise zu zusätzlichen Studien in diesen Bereichen führen.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Die Abteilung für Neurogenetik (NGB) innerhalb des National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) führt eine Studie durch, um Teilnehmern mit verschiedenen diagnostizierten und nicht diagnostizierten neurologischen Erkrankungen eine genetische Diagnose auszuwerten und bereitzustellen.

ZIELE:

Das Hauptziel dieses Protokolls besteht darin, Teilnehmern eine Ressource für die Anmeldung zu neuen Forschungsprotokollen im gesamten NGB und anderen NIH-Labors bereitzustellen. Durch die Auswertung und Diagnose der Teilnehmer können die NGB-Spezialisten ihr Fachwissen aufrechterhalten und zusätzliches Wissen über den Verlauf verschiedener neurologischer Erkrankungen gewinnen. Die erhaltenen Informationen ermöglichen die Bewertung und Diagnose der untersuchten neurologischen Erkrankungen. Dieses Verständnis kann zu Ideen für zukünftige Protokolle führen. In einigen Fällen werden Blut- oder andere biologische Proben (einschließlich Urin, Speichel oder ein Wangenabstrich (Bukkalabstrich)) für zukünftige Laboruntersuchungen entnommen.

STUDIENBEVÖLKERUNG

Die Zahl der einzuschreibenden Teilnehmer wird auf 3.500 Teilnehmer mit neurologischen Erkrankungen und deren nicht betroffenen Angehörigen festgelegt.

DESIGN:

Dies ist eine diagnostische Beobachtungsstudie zu mehreren neurologischen Erkrankungen und ihrer Pathophysiologie.

ZIELPARAMETER:

Es werden keine formalen Ergebnisse gemessen; Die klinischen Beurteilungen der eingeschriebenen Teilnehmer können jedoch verwendet werden, um die Krankheitsmanifestationen zu charakterisieren. Darüber hinaus können erhaltene DNA-Proben verwendet werden, um ursächliche Mutationen zu identifizieren und zu verifizieren sowie neue Gene zu identifizieren, die helfen können, pathogene Mechanismen und Genotyp-Phänotyp-Korrelationen zu etablieren.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

3500

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Mali
      • Bamako, Mali
        • Abgeschlossen
        • University of Mali
  • Vereinigte Staaten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
        • Rekrutierung
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-Mail: ccopr@nih.gov

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

2 Jahre und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Durchschnittsbevölkerung

Beschreibung

  • Zu den Teilnehmern gehören diejenigen mit erblichen neurologischen Erkrankungen, basierend auf den Schulungs- und Forschungsanforderungen des Neurogenetics Branch-Programms. Es gibt keine logische Grenze; Die Gesamtzahl der Teilnehmer, die in das Protokoll aufgenommen werden können, ist jedoch begrenzt. Nicht mehr als 3.500 Teilnehmer mit diagnostizierten oder nicht diagnostizierten neurologischen Erkrankungen und ihre nicht betroffenen Verwandten werden in dieses Bewertungs- und Diagnoseprotokoll aufgenommen.

EINSCHLUSSKRITERIEN:

Teilnehmer sind teilnahmeberechtigt, wenn sie:

  • Entweder eine bekannte oder vermutete erbliche neurologische Erkrankung haben ODER ein nicht betroffener Verwandter (Verwandter ersten, zweiten, dritten oder höheren Grades) eines Teilnehmers mit einer genetischen neurologischen Erkrankung sind.
  • Die Fähigkeit haben, eine Einverständniserklärung zu verstehen und zu unterschreiben, oder einen Elternteil/Erziehungsberechtigten dazu zu bringen, wenn es sich um minderjährige Kinder oder einen Erziehungsberechtigten handelt, um die Einwilligung für Erwachsene ohne Einwilligungsfähigkeit zu erteilen.
  • Ab 2 Jahren.

AUSSCHLUSSKRITERIEN:

Teilnehmer sind nicht teilnahmeberechtigt, wenn sie:

- eine systemische Erkrankung haben, die die Fähigkeit beeinträchtigt, eine angemessene neurologische Untersuchung oder Diagnose durchzuführen. Ein Beispiel hierfür wäre eine ansteckende Krankheit, die unsere Fähigkeit beeinträchtigen würde, eine angemessene neurologische Untersuchung durchzuführen.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Familienbasiert
  • Zeitperspektiven: Sonstiges

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Vererbte neurologische Patienten
Umfasst Personen und Familien mit einer bekannten oder unbekannten erblichen neurologischen Erkrankung.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Identifizierung genetischer Krankheiten; Tiefe Phänotypisierung seltener genetischer neurologischer Störungen; Ausbildung von Stipendiaten und Studenten
Zeitfenster: Ergebnismessungen, die beim ersten Besuch bewertet werden und bis zur Erstellung einer genetischen Diagnose fortgesetzt werden. Studiendauer 15 Jahre (pro Protokoll).
Das Hauptziel dieses Protokolls besteht darin, Teilnehmern eine Ressource für die Anmeldung zu neuen Forschungsprotokollen im gesamten NGB und anderen NIH-Labors bereitzustellen. Durch die Auswertung und Diagnose der Teilnehmer können die NGB-Spezialisten ihr Fachwissen aufrechterhalten und zusätzliches Wissen über den Verlauf verschiedener neurologischer Erkrankungen gewinnen. Die erhaltenen Informationen ermöglichen die Bewertung und Diagnose der untersuchten neurologischen Erkrankungen. Dieses Verständnis kann zu Ideen für zukünftige Protokolle führen. In einigen Fällen werden Blut- oder andere biologische Proben (einschließlich Urin, Speichel oder ein Wangenabstrich (Bukkalabstrich)) für zukünftige Laboruntersuchungen entnommen. Es werden keine formalen Ergebnisse gemessen; Die klinischen Beurteilungen der eingeschriebenen Teilnehmer können jedoch verwendet werden, um die Krankheitsmanifestationen zu charakterisieren.
Ergebnismessungen, die beim ersten Besuch bewertet werden und bis zur Erstellung einer genetischen Diagnose fortgesetzt werden. Studiendauer 15 Jahre (pro Protokoll).

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Ermittler

  • Hauptermittler: Christopher Grunseich, M.D., National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

18. Februar 2000

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

11. Februar 2000

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

11. Februar 2000

Zuerst gepostet (Geschätzt)

14. Februar 2000

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

17. April 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

16. April 2024

Zuletzt verifiziert

7. Februar 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 000043
  • 00-N-0043

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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