Étude des troubles neurologiques héréditaires
Manifestations cliniques et moléculaires des troubles neurologiques héréditaires
Cette étude vise à en savoir plus sur l'histoire naturelle des troubles neurologiques héréditaires et le rôle de l'hérédité dans leur développement. Il examinera la génétique, les symptômes, la progression de la maladie, le traitement et l'impact psychologique et comportemental des maladies dans les catégories suivantes : neuropathies périphériques héréditaires ; myopathies héréditaires; dystrophies musculaires; troubles héréditaires du motoneurone; les myopathies mitochondriales ; troubles neurocognitifs héréditaires; troubles neurologiques héréditaires sans diagnostic connu ; et d'autres. Bon nombre de ces maladies, qui affectent le cerveau, la moelle épinière, les muscles et les nerfs, sont rares et mal comprises.
Les enfants et les adultes de tous âges atteints de divers troubles neurologiques héréditaires peuvent être admissibles à cette étude. Les participants subiront une histoire médicale et familiale détaillée, et un arbre généalogique sera dessiné. Ils subiront également un examen physique et neurologique pouvant inclure des analyses de sang et d'urine, un EEG (enregistrement des ondes cérébrales), des tests psychologiques et des évaluations de la parole et du langage et de la réadaptation. Un échantillon de sang ou une biopsie cutanée peuvent être prélevés pour des tests génétiques. Selon les symptômes de chaque patient, des tests d'imagerie tels que des radiographies, des tomodensitogrammes ou des IRM et des tests musculaires et nerveux peuvent également être effectués.
Les informations de cette étude peuvent fournir une meilleure compréhension des fondements génétiques de ces troubles, contribuer à l'amélioration du diagnostic, du traitement et du conseil génétique, et peut-être conduire à des études supplémentaires dans ces domaines.
Aperçu de l'étude
Statut
Description détaillée
La branche de neurogénétique (NGB) au sein de l'Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux (NINDS) mène une étude pour évaluer et fournir un diagnostic génétique aux participants atteints de diverses affections neurologiques diagnostiquées et non diagnostiquées.
OBJECTIFS:
L'objectif principal de ce protocole est de fournir une ressource de participants pour l'inscription dans de nouveaux protocoles de recherche à travers le NGB et d'autres laboratoires des NIH. L'évaluation et le diagnostic des participants permettront aux spécialistes du NGB de maintenir leur expertise et d'acquérir des connaissances supplémentaires sur l'évolution de divers troubles neurologiques. Les informations obtenues permettront l'évaluation et le diagnostic des maladies neurologiques étudiées. Cette compréhension peut conduire à des idées pour de futurs protocoles. Dans certains cas, du sang ou d'autres échantillons biologiques (y compris l'urine, la salive ou un écouvillon de joue (buccal)) seront obtenus pour de futures études en laboratoire.
POPULATION ÉTUDIÉE
Le nombre de participants à inscrire sera fixé à 3 500 participants atteints de maladies neurologiques et leurs proches non affectés.
MOTIF:
Il s'agit d'une étude diagnostique observationnelle de multiples maladies neurologiques et de leur physiopathologie.
MESURES DES RÉSULTATS :
Aucun résultat formel ne sera mesuré; cependant, les évaluations cliniques des participants inscrits peuvent être utilisées pour caractériser les manifestations de la maladie. De plus, les échantillons d'ADN obtenus peuvent être utilisés pour identifier et vérifier les mutations causales ainsi que pour identifier de nouveaux gènes, ce qui peut aider à établir des mécanismes pathogènes et des corrélations génotype-phénotype.
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Christopher Grunseich, M.D.
- Numéro de téléphone: (301) 402-5423
- E-mail: grunseichc@mail.nih.gov
Sauvegarde des contacts de l'étude
- Nom: Alice B Schindler
- Numéro de téléphone: (301) 496-8969
- E-mail: schindlerab@mail.nih.gov
Lieux d'étude
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Bamako, Mali
- Complété
- University of Mali
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Maryland
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Bethesda, Maryland, États-Unis, 20892
- Recrutement
- National Institutes of Health Clinical Center
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Contact:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Numéro de téléphone: TTY dial 711 800-411-1222
- E-mail: ccopr@nih.gov
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
- Les participants comprennent ceux qui ont des troubles neurologiques héréditaires en fonction des besoins de formation et de recherche du programme de la Direction de la neurogénétique. Il n'y a pas de limite logique ; cependant, le nombre total de participants pouvant être inscrits au protocole sera limité. Pas plus de 3 500 participants atteints de troubles neurologiques diagnostiqués ou non diagnostiqués et leurs proches non affectés seront inscrits à ce protocole d'évaluation et de diagnostic.
CRITÈRE D'INTÉGRATION:
Les participants seront éligibles s'ils :
- Avoir une maladie neurologique héréditaire connue ou suspectée, OU être un parent non affecté (parent au premier, deuxième, troisième ou degré supérieur) d'un participant atteint d'une maladie neurologique génétique.
- Avoir la capacité de comprendre et de signer un consentement éclairé ou avoir un parent/tuteur légal pour le faire s'il s'agit d'enfants mineurs ou un tuteur légal pour donner le consentement aux adultes sans capacité de consentement.
- A partir de 2 ans.
CRITÈRE D'EXCLUSION:
Les participants ne seront pas éligibles s'ils :
-Avoir une maladie systémique qui compromet la capacité de fournir un examen ou un diagnostic neurologique adéquat. Par exemple, une maladie contagieuse qui compromettrait notre capacité à effectuer un examen neurologique adéquat.
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Basé sur la famille
- Perspectives temporelles: Autre
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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Patients neurologiques héréditaires
Comprend les personnes et les familles atteintes d'une maladie neurologique héréditaire connue ou inconnue.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Identification des maladies génétiques ; Phénotypage profond des maladies neurologiques génétiques rares ; Formation des boursiers et des étudiants
Délai: Mesures des résultats évaluées lors de la visite initiale et continues jusqu'à ce qu'un diagnostic génétique soit posé. Durée de l'étude 15 ans (par protocole).
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L'objectif principal de ce protocole est de fournir une ressource de participants pour l'inscription dans de nouveaux protocoles de recherche à travers le NGB et d'autres laboratoires des NIH.
L'évaluation et le diagnostic des participants permettront aux spécialistes du NGB de maintenir leur expertise et d'acquérir des connaissances supplémentaires sur l'évolution de divers troubles neurologiques.
Les informations obtenues permettront l'évaluation et le diagnostic des maladies neurologiques étudiées.
Cette compréhension peut conduire à des idées pour de futurs protocoles.
Dans certains cas, du sang ou d'autres échantillons biologiques (y compris l'urine, la salive ou un écouvillon de joue (buccal)) seront obtenus pour de futures études en laboratoire.
Aucun résultat formel ne sera mesuré; cependant, les évaluations cliniques des participants inscrits peuvent être utilisées pour caractériser les manifestations de la maladie.
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Mesures des résultats évaluées lors de la visite initiale et continues jusqu'à ce qu'un diagnostic génétique soit posé. Durée de l'étude 15 ans (par protocole).
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Collaborateurs et enquêteurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Christopher Grunseich, M.D., National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Publications et liens utiles
Liens utiles
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Estimé)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Maladies métaboliques
- Maladies du système nerveux central
- Maladies génétiques, innées
- Maladies musculo-squelettiques
- Maladies neuromusculaires
- Maladies neurodégénératives
- Maladies de la moelle épinière
- TDP-43 Protéinopathies
- Déficits de protéostase
- Troubles musculaires atrophiques
- Maladies du système nerveux périphérique
- Maladie du motoneurone
- La sclérose latérale amyotrophique
- Dystrophies musculaires
- Maladies du système nerveux
- Maladies musculaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 000043
- 00-N-0043
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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