Studio delle malattie neurologiche ereditarie
Manifestazioni cliniche e molecolari delle malattie neurologiche ereditarie
Questo studio è progettato per saperne di più sulla storia naturale dei disturbi neurologici ereditari e sul ruolo dell'ereditarietà nel loro sviluppo. Esaminerà la genetica, i sintomi, la progressione della malattia, il trattamento e l'impatto psicologico e comportamentale delle malattie nelle seguenti categorie: neuropatie periferiche ereditarie; miopatie ereditarie; distrofie muscolari; disturbi ereditari del motoneurone; miopatie mitocondriali; disturbi neurocognitivi ereditari; disturbi neurologici ereditari senza diagnosi nota; e altri. Molte di queste malattie, che colpiscono il cervello, il midollo spinale, i muscoli e i nervi, sono rare e poco conosciute.
Bambini e adulti di tutte le età con vari disturbi neurologici ereditari possono essere ammessi a questo studio. I partecipanti saranno sottoposti a una dettagliata storia medica e familiare e verrà disegnato un albero genealogico. Avranno anche un esame fisico e neurologico che può includere esami del sangue e delle urine, un EEG (registrazioni delle onde cerebrali), test psicologici e valutazioni del linguaggio e della riabilitazione. Un campione di sangue o una biopsia cutanea possono essere prelevati per i test genetici. A seconda dei sintomi del singolo paziente, possono essere eseguiti anche test di imaging come raggi X, scansioni TC o MRI e test muscolari e nervosi.
Le informazioni di questo studio possono fornire una migliore comprensione delle basi genetiche di questi disturbi, contribuendo a migliorare la diagnosi, il trattamento e la consulenza genetica e forse portando a ulteriori studi in queste aree.
Panoramica dello studio
Stato
Descrizione dettagliata
Il ramo di neurogenetica (NGB) all'interno del National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) sta conducendo uno studio per valutare e fornire una diagnosi genetica ai partecipanti con varie condizioni neurologiche diagnosticate e non diagnosticate.
OBIETTIVI:
L'obiettivo principale di questo protocollo è fornire una risorsa di partecipanti per l'iscrizione a nuovi protocolli di ricerca in tutto il NGB e altri laboratori NIH. La valutazione e la diagnosi dei partecipanti consentirà agli specialisti NGB di mantenere la loro esperienza e acquisire ulteriori conoscenze sul decorso di vari disturbi neurologici. Le informazioni ottenute consentiranno la valutazione e la diagnosi delle malattie neurologiche studiate. Questa comprensione può portare a idee per protocolli futuri. In alcuni casi, verranno ottenuti campioni di sangue o altri campioni biologici (inclusi urina, saliva o un tampone di guancia (buccale)) per futuri studi di laboratorio.
POPOLAZIONE DI STUDIO
Il numero di partecipanti da arruolare sarà fissato a 3.500 partecipanti con malattie neurologiche e i loro parenti non affetti.
PROGETTO:
Questo è uno studio diagnostico osservazionale di molteplici malattie neurologiche e della loro fisiopatologia.
MISURE DI RISULTATO:
Non saranno misurati risultati formali; tuttavia le valutazioni cliniche dei partecipanti arruolati possono essere utilizzate per caratterizzare le manifestazioni della malattia. Inoltre, i campioni di DNA ottenuti possono essere utilizzati per identificare e verificare le mutazioni causali nonché per identificare nuovi geni, che possono aiutare a stabilire meccanismi patogenetici e correlazioni genotipo-fenotipo.
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Christopher Grunseich, M.D.
- Numero di telefono: (301) 402-5423
- Email: grunseichc@mail.nih.gov
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Alice B Schindler
- Numero di telefono: (301) 496-8969
- Email: schindlerab@mail.nih.gov
Luoghi di studio
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Bamako, Mali
- Completato
- University of Mali
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
- Reclutamento
- National Institutes of Health Clinical Center
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Contatto:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Numero di telefono: TTY dial 711 800-411-1222
- Email: ccopr@nih.gov
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
- I partecipanti includono quelli con condizioni neurologiche ereditarie basate sulle esigenze di formazione e ricerca del programma Neurogenetics Branch. Non esiste un limite logico; tuttavia il numero totale di partecipanti che possono essere iscritti al protocollo sarà limitato. Non più di 3.500 partecipanti con condizioni neurologiche diagnosticate o non diagnosticate e i loro parenti non affetti saranno arruolati in questo protocollo diagnostico e di valutazione.
CRITERIO DI INCLUSIONE:
I partecipanti saranno idonei se:
- Avere una malattia neurologica ereditaria nota o sospetta, OPPURE essere un parente non affetto (parente di primo, secondo, terzo o grado superiore) di un partecipante con una malattia neurologica genetica.
- Avere la capacità di comprendere e firmare un consenso informato o avere un genitore/tutore legale per farlo se si tratta di minori o un tutore legale per fornire il consenso agli adulti senza capacità di consenso.
- Dai 2 anni in su.
CRITERI DI ESCLUSIONE:
I partecipanti non saranno idonei se:
-Ha una malattia sistemica che compromette la capacità di fornire un esame o una diagnosi neurologica adeguata. Un esempio di ciò potrebbe essere una malattia contagiosa che comprometterebbe la nostra capacità di eseguire un esame neurologico adeguato.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Basato sulla famiglia
- Prospettive temporali: Altro
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Pazienti neurologici ereditari
Include individui e famiglie con una condizione neurologica ereditaria nota o sconosciuta.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Identificazione di malattie genetiche; Fenotipizzazione profonda di malattie neurologiche genetiche rare; Formazione di compagni e studenti
Lasso di tempo: Misure di esito valutate alla visita iniziale e in corso fino a quando non viene effettuata una diagnosi genetica. Durata dello studio 15 anni (per protocollo).
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L'obiettivo principale di questo protocollo è fornire una risorsa di partecipanti per l'iscrizione a nuovi protocolli di ricerca in tutto il NGB e altri laboratori NIH.
La valutazione e la diagnosi dei partecipanti consentirà agli specialisti NGB di mantenere la loro esperienza e acquisire ulteriori conoscenze sul decorso di vari disturbi neurologici.
Le informazioni ottenute consentiranno la valutazione e la diagnosi delle malattie neurologiche studiate.
Questa comprensione può portare a idee per protocolli futuri.
In alcuni casi, verranno ottenuti campioni di sangue o altri campioni biologici (inclusi urina, saliva o un tampone di guancia (buccale)) per futuri studi di laboratorio.
Non saranno misurati risultati formali; tuttavia, le valutazioni cliniche dei partecipanti iscritti possono essere utilizzate per caratterizzare le manifestazioni della malattia.
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Misure di esito valutate alla visita iniziale e in corso fino a quando non viene effettuata una diagnosi genetica. Durata dello studio 15 anni (per protocollo).
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Collaboratori e investigatori
Investigatori
- Investigatore principale: Christopher Grunseich, M.D., National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Pubblicazioni e link utili
Collegamenti utili
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stimato)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattie metaboliche
- Malattie del sistema nervoso centrale
- Malattie genetiche, congenite
- Malattie muscoloscheletriche
- Malattie neuromuscolari
- Malattie Neurodegenerative
- Malattie del midollo spinale
- TDP-43 Proteinopatie
- Carenze di proteostasi
- Disturbi muscolari, atrofico
- Malattie del sistema nervoso periferico
- Malattia del motoneurone
- Sclerosi laterale amiotrofica
- Distrofie muscolari
- Malattie del sistema nervoso
- Malattie muscolari
Altri numeri di identificazione dello studio
- 000043
- 00-N-0043
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
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