Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studium dědičných neurologických poruch

16. dubna 2024 aktualizováno: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Klinické a molekulární projevy dědičných neurologických poruch

Tato studie je navržena tak, aby se dozvěděla více o přirozené historii dědičných neurologických poruch a roli dědičnosti v jejich vývoji. Bude zkoumat genetiku, symptomy, progresi onemocnění, léčbu a psychologický a behaviorální dopad nemocí v následujících kategoriích: dědičné periferní neuropatie; dědičné myopatie; svalové dystrofie; dědičné poruchy motorických neuronů; mitochondriální myopatie; dědičné neurokognitivní poruchy; dědičné neurologické poruchy bez známé diagnózy; a další. Mnohé z těchto nemocí, které postihují mozek, míchu, svaly a nervy, jsou vzácné a špatně pochopené.

Pro tuto studii mohou být způsobilí děti a dospělí všech věkových kategorií s různými dědičnými neurologickými poruchami. Účastníci podstoupí podrobnou lékařskou a rodinnou anamnézu a bude vylosován rodokmen. Budou mít také fyzické a neurologické vyšetření, které může zahrnovat krevní test a testy moči, EEG (záznamy mozkových vln), psychologické testy a hodnocení řeči, jazyka a rehabilitace. Pro genetické testování může být odebrán vzorek krve nebo kožní biopsie. V závislosti na symptomech jednotlivých pacientů lze také provést zobrazovací testy, jako jsou rentgenové snímky, CT nebo MRI skenování a svalové a nervové testy.

Informace z této studie mohou poskytnout lepší pochopení genetického základu těchto poruch, přispět ke zlepšení diagnózy, léčby a genetického poradenství a možná vést k dalším studiím v těchto oblastech.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Neurogenetics Branch (NGB) v rámci Národního institutu neurologických poruch a mrtvice (NINDS) provádí studii, která má vyhodnotit a poskytnout genetickou diagnózu účastníkům s různými diagnostikovanými a nediagnostikovanými neurologickými stavy.

CÍLE:

Primárním cílem tohoto protokolu je poskytnout účastníkům zdroj pro zápis do nových výzkumných protokolů v celé NGB a dalších laboratořích NIH. Hodnocení a diagnostika účastníků umožní specialistům NGB udržet si odbornost a získat další znalosti o průběhu různých neurologických poruch. Získané informace umožní hodnocení a diagnostiku studovaných neurologických onemocnění. Toto porozumění může vést k nápadům na budoucí protokoly. V některých případech budou odebrány vzorky krve nebo jiných biologických vzorků (včetně moči, slin nebo výtěru z tváře (bukální) pro budoucí laboratorní studie.

STUDIJNÍ POPULACE

Počet zapsaných účastníků bude stanoven na 3 500 účastníků s neurologickým onemocněním a jejich nepostižených příbuzných.

DESIGN:

Jedná se o observační diagnostickou studii mnoha neurologických onemocnění a jejich patofyziologie.

VÝSLEDKOVÁ OPATŘENÍ:

Žádné formální výsledky nebudou měřeny; nicméně klinická hodnocení zapsaných účastníků lze použít k charakterizaci projevů onemocnění. Kromě toho mohou být získané vzorky DNA použity k identifikaci a ověření kauzativních mutací a také k identifikaci nových genů, které mohou pomoci stanovit patogenní mechanismy a korelace genotyp-fenotyp.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

3500

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Mali
      • Bamako, Mali
        • Dokončeno
        • University of Mali
  • Spojené státy
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
        • Nábor
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonní číslo: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-mail: ccopr@nih.gov

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

2 roky a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

obecná populace

Popis

  • Mezi účastníky patří ti, kteří mají zděděné neurologické stavy na základě tréninkových a výzkumných potřeb programu Neurogenetics Branch. Neexistuje žádný logický limit; celkový počet účastníků, kteří mohou být zapsáni do protokolu, však bude omezen. Do tohoto hodnotícího a diagnostického protokolu nebude zařazeno více než 3 500 účastníků s diagnostikovaným nebo nediagnostikovaným neurologickým onemocněním a jejich nepostižených příbuzných.

KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:

Účastníci budou způsobilí, pokud:

  • Máte buď známé nebo suspektní dědičné neurologické onemocnění, NEBO jste nepostižený příbuzný (příbuzný prvního, druhého, třetího nebo vyššího stupně) účastníka s genetickým neurologickým onemocněním.
  • Mít schopnost porozumět a podepsat informovaný souhlas nebo mít k tomu rodiče/zákonného zástupce, pokud se jedná o nezletilé děti, nebo zákonný zástupce k poskytnutí souhlasu dospělým bez způsobilosti k souhlasu.
  • Ve věku 2 let a více.

KRITÉRIA VYLOUČENÍ:

Účastníci nebudou způsobilí, pokud:

-Máte systémové onemocnění, které ohrožuje schopnost poskytnout adekvátní neurologické vyšetření nebo diagnózu. Příkladem toho může být nakažlivé onemocnění, které by ohrozilo naši schopnost provést adekvátní neurologické vyšetření.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Rodinný
  • Časové perspektivy: Jiný

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Zdědění neurologickí pacienti
Zahrnuje jednotlivce a rodiny se známým nebo neznámým dědičným neurologickým onemocněním.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Genetická identifikace onemocnění; Hluboká fenotypizace vzácných genetických neurologických poruch; Školení kolegů a studentů
Časové okno: Výsledná opatření hodnocená při úvodní návštěvě a pokračující až do stanovení genetické diagnózy. Délka studia 15 let (podle protokolu).
Primárním cílem tohoto protokolu je poskytnout účastníkům zdroj pro zápis do nových výzkumných protokolů v celé NGB a dalších laboratořích NIH. Hodnocení a diagnostika účastníků umožní specialistům NGB udržet si odbornost a získat další znalosti o průběhu různých neurologických poruch. Získané informace umožní hodnocení a diagnostiku studovaných neurologických onemocnění. Toto porozumění může vést k nápadům na budoucí protokoly. V některých případech budou odebrány vzorky krve nebo jiných biologických vzorků (včetně moči, slin nebo výtěru z tváře (bukální) pro budoucí laboratorní studie. Žádné formální výsledky nebudou měřeny; nicméně klinická hodnocení zapsaných účastníků lze použít k charakterizaci projevů onemocnění.
Výsledná opatření hodnocená při úvodní návštěvě a pokračující až do stanovení genetické diagnózy. Délka studia 15 let (podle protokolu).

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Christopher Grunseich, M.D., National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

18. února 2000

Termíny zápisu do studia

První předloženo

11. února 2000

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

11. února 2000

První zveřejněno (Odhadovaný)

14. února 2000

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

17. dubna 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

16. dubna 2024

Naposledy ověřeno

7. února 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 000043
  • 00-N-0043

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Nemoc motorických neuronů

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Uruguay

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit