Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Tutkimus perinnöllisistä neurologisista häiriöistä

tiistai 16. huhtikuuta 2024 päivittänyt: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Perinnöllisten neurologisten häiriöiden kliiniset ja molekyyliset ilmenemismuodot

Tämän tutkimuksen tarkoituksena on oppia lisää perinnöllisten neurologisten häiriöiden luonnosta ja perinnöllisyyden roolista niiden kehittymisessä. Siinä tutkitaan seuraavien kategorioiden sairauksien genetiikkaa, oireita, taudin etenemistä, hoitoa sekä psykologisia ja käyttäytymiseen liittyviä vaikutuksia: perinnölliset perifeeriset neuropatiat; perinnölliset myopatiat; lihasdystrofiat; perinnölliset motoriset neuronihäiriöt; mitokondriaaliset myopatiat; perinnölliset neurokognitiiviset häiriöt; perinnölliset neurologiset häiriöt ilman tunnettua diagnoosia; ja muut. Monet näistä sairauksista, jotka vaikuttavat aivoihin, selkäytimeen, lihaksiin ja hermoihin, ovat harvinaisia ​​ja huonosti ymmärrettyjä.

Kaiken ikäiset lapset ja aikuiset, joilla on erilaisia ​​perinnöllisiä neurologisia häiriöitä, voivat olla kelvollisia tähän tutkimukseen. Osallistujille käydään läpi yksityiskohtainen sairaus- ja sukuhistoria, ja sukupuu arvotaan. Heille tehdään myös fyysinen ja neurologinen tutkimus, joka voi sisältää verikokeita ja virtsakokeita, EEG:tä (aivoaaltotallenteita), psykologisia testejä sekä puhe- ja kieli- ja kuntoutusarviointeja. Verinäyte tai ihobiopsia voidaan ottaa geneettistä testausta varten. Yksittäisen potilaan oireista riippuen voidaan tehdä myös kuvantamiskokeita, kuten röntgenkuvauksia, CT- tai MRI-skannauksia sekä lihas- ja hermotestejä.

Tästä tutkimuksesta saadut tiedot voivat antaa paremman ymmärryksen näiden sairauksien geneettisistä syistä, mikä parantaa diagnoosia, hoitoa ja geneettistä neuvontaa ja saattaa johtaa lisätutkimuksiin näillä aloilla.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) Neurogenetics Branch (NGB) suorittaa tutkimuksen arvioidakseen ja tarjotakseen geneettistä diagnoosia osallistujille, joilla on erilaisia ​​diagnosoituja ja diagnosoimattomia neurologisia sairauksia.

TAVOITTEET:

Tämän protokollan ensisijaisena tavoitteena on tarjota osallistujille resurssi uusiin tutkimusprotokolliin ilmoittautumista varten kaikkialla NGB:ssä ja muissa NIH:n laboratorioissa. Osallistujien arvioinnin ja diagnosoinnin avulla NGB-asiantuntijat voivat säilyttää asiantuntemuksensa ja saada lisätietoa erilaisten neurologisten häiriöiden kulusta. Saatujen tietojen avulla voidaan arvioida ja diagnosoida tutkitut neurologiset sairaudet. Tämä ymmärrys voi johtaa ideoihin tulevia protokollia varten. Joissakin tapauksissa otetaan verinäytteitä tai muita biologisia näytteitä (mukaan lukien virtsa, sylki tai poskipuikko) tulevia laboratoriotutkimuksia varten.

TUTKIMUSVÄESTÖ

Ilmoittautuvien osallistujamääräksi asetetaan 3 500 neurologista sairautta sairastavaa osallistujaa ja heidän omaisiaan.

DESIGN:

Tämä on havainnollinen diagnostinen tutkimus useista neurologisista sairauksista ja niiden patofysiologiasta.

TULOKSET:

Virallisia tuloksia ei mitata; Ilmoittautuneiden osallistujien kliinisiä arviointeja voidaan kuitenkin käyttää taudin ilmentymien karakterisoimiseen. Lisäksi saatuja DNA-näytteitä voidaan käyttää syymutaatioiden tunnistamiseen ja todentamiseen sekä uusien geenien tunnistamiseen, mikä voi auttaa määrittämään patogeenisiä mekanismeja ja genotyyppi-fenotyyppi-korrelaatioita.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

3500

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Mali
      • Bamako, Mali
        • Valmis
        • University of Mali
  • Yhdysvallat
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
        • Rekrytointi
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Ottaa yhteyttä:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Puhelinnumero: TTY dial 711 800-411-1222
          • Sähköposti: ccopr@nih.gov

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

2 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

yleinen väestö

Kuvaus

  • Osallistujia ovat Neurogenetics Branch -ohjelman koulutus- ja tutkimustarpeisiin perustuvat perinnölliset neurologiset sairaudet. Ei ole loogista rajaa; Protokollaan ilmoittautuvien osallistujien kokonaismäärä on kuitenkin rajoitettu. Enintään 3 500 osallistujaa, joilla on diagnosoitu tai diagnosoimaton neurologinen sairaus, ja heidän sukulaisensa, joilla ei ole vaikutusta, otetaan mukaan tähän arviointi- ja diagnostiseen protokollaan.

SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:

Osallistujat ovat kelvollisia, jos he:

  • Sinulla on joko tunnettu tai epäilty perinnöllinen neurologinen sairaus, TAI olet sairastumaton sukulainen (ensimmäisen, toisen, kolmannen tai korkeamman asteen sukulainen) osallistujalle, jolla on geneettinen neurologinen sairaus.
  • Pystyy ymmärtämään ja allekirjoittamaan tietoon perustuvan suostumuksen tai saada vanhemman/laillisen huoltajan tekemään niin, jos he ovat alaikäisiä lapsia tai laillinen huoltaja antamaan suostumus aikuisille, joilla ei ole suostumusoikeutta.
  • 2-vuotiaat ja sitä vanhemmat.

POISTAMISKRITEERIT:

Osallistujat eivät ole kelvollisia, jos he:

- Sinulla on systeeminen sairaus, joka heikentää kykyä tehdä riittävä neurologinen tutkimus tai diagnoosi. Esimerkki tästä voisi olla tarttuva sairaus, joka vaarantaisi kykymme tehdä riittävä neurologinen tutkimus.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Perhepohjainen
  • Aikanäkymät: Muut

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Perinnölliset neurologiset potilaat
Sisältää yksilöt ja perheet, joilla on tunnettu tai tuntematon perinnöllinen neurologinen sairaus.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Geneettisen sairauden tunnistaminen; Harvinaisten geneettisten neurologisten häiriöiden syvä fenotyyppi; Kollegoiden ja opiskelijoiden koulutus
Aikaikkuna: Toimenpiteet arvioidaan ensimmäisellä käynnillä ja jatkuvat geneettisen diagnoosin tekemiseen asti. Tutkimuksen kesto 15 vuotta (protokollaa kohti).
Tämän protokollan ensisijaisena tavoitteena on tarjota osallistujille resurssi uusiin tutkimusprotokolliin ilmoittautumista varten kaikkialla NGB:ssä ja muissa NIH:n laboratorioissa. Osallistujien arvioinnin ja diagnosoinnin avulla NGB-asiantuntijat voivat säilyttää asiantuntemuksensa ja saada lisätietoa erilaisten neurologisten häiriöiden kulusta. Saatujen tietojen avulla voidaan arvioida ja diagnosoida tutkitut neurologiset sairaudet. Tämä ymmärrys voi johtaa ideoihin tulevia protokollia varten. Joissakin tapauksissa otetaan verinäytteitä tai muita biologisia näytteitä (mukaan lukien virtsa, sylki tai poskipuikko) tulevia laboratoriotutkimuksia varten. Virallisia tuloksia ei mitata; Ilmoittautuneiden osallistujien kliinisiä arviointeja voidaan kuitenkin käyttää taudin ilmentymien karakterisoimiseen.
Toimenpiteet arvioidaan ensimmäisellä käynnillä ja jatkuvat geneettisen diagnoosin tekemiseen asti. Tutkimuksen kesto 15 vuotta (protokollaa kohti).

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Tutkijat

  • Päätutkija: Christopher Grunseich, M.D., National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Perjantai 18. helmikuuta 2000

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 11. helmikuuta 2000

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 11. helmikuuta 2000

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Maanantai 14. helmikuuta 2000

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 17. huhtikuuta 2024

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 16. huhtikuuta 2024

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 7. helmikuuta 2024

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 000043
  • 00-N-0043

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Motorinen neuronitauti

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Congo

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa