Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Studie av ärftliga neurologiska störningar

28 mars 2024 uppdaterad av: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Kliniska och molekylära manifestationer av ärftliga neurologiska störningar

Denna studie är utformad för att lära dig mer om den naturliga historien för ärftliga neurologiska störningar och ärftlighetens roll i deras utveckling. Den kommer att undersöka genetik, symtom, sjukdomsprogression, behandling och psykologiska och beteendemässiga effekter av sjukdomar i följande kategorier: ärftliga perifera neuropatier; ärftliga myopatier; muskeldystrofier; ärftliga motorneuronstörningar; mitokondriella myopatier; ärftliga neurokognitiva störningar; ärftliga neurologiska störningar utan känd diagnos; och andra. Många av dessa sjukdomar, som påverkar hjärnan, ryggmärgen, musklerna och nerverna, är sällsynta och dåligt förstådda.

Barn och vuxna i alla åldrar med olika ärftliga neurologiska störningar kan vara berättigade till denna studie. Deltagarna kommer att genomgå en detaljerad medicinsk historia och familjehistoria, och ett släktträd kommer att ritas. De kommer också att ha en fysisk och neurologisk undersökning som kan inkludera blodprov och urinprov, ett EEG (hjärnvågsinspelningar), psykologiska tester och tal- och språk- och rehabiliteringsutvärderingar. Ett blodprov eller hudbiopsi kan tas för genetisk testning. Beroende på den individuella patientens symtom kan även avbildningstester som röntgen, CT eller MRI samt muskel- och nervtester göras.

Information från denna studie kan ge en bättre förståelse för den genetiska grunden för dessa sjukdomar, bidra till förbättrad diagnos, behandling och genetisk rådgivning, och kanske leda till ytterligare studier inom dessa områden.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Neurogenetics Branch (NGB) inom National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) genomför en studie för att utvärdera och ge genetisk diagnos till deltagare med olika diagnostiserade och odiagnostiserade neurologiska tillstånd.

MÅL:

Det primära målet med detta protokoll är att tillhandahålla en resurs för deltagare för registrering i nya forskningsprotokoll i hela NGB och andra NIH-laboratorier. Genom att utvärdera och diagnostisera deltagare kommer NGB-specialisterna att behålla sin expertis och få ytterligare kunskap om förloppet av olika neurologiska störningar. Den information som erhålls kommer att möjliggöra utvärdering och diagnos av de studerade neurologiska sjukdomarna. Denna förståelse kan leda till idéer för framtida protokoll. I vissa fall kommer blod eller andra biologiska prover (inklusive urin, saliv eller en kind (buckal) pinne) att tas för framtida laboratoriestudier.

STUDERA BEFOLKNING

Antalet deltagare som ska skrivas in kommer att sättas till 3 500 deltagare med neurologiska sjukdomar och deras opåverkade släktingar.

DESIGN:

Detta är en observationsdiagnostisk studie av flera neurologiska sjukdomar och deras patofysiologi.

UTFALLSMÅTT:

Inga formella resultat kommer att mätas; emellertid kan de kliniska bedömningarna av inskrivna deltagare användas för att karakterisera sjukdomsmanifestationerna. Dessutom kan erhållna DNA-prover användas för att identifiera och verifiera orsakande mutationer samt identifiera nya gener, vilket kan hjälpa till att etablera patogena mekanismer och genotyp-fenotypkorrelationer.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

3500

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Förenta staterna, 20892
        • Rekrytering
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-post: ccopr@nih.gov
  • Mali
      • Bamako, Mali
        • Avslutad
        • University of Mali

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

2 år och äldre (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

allmänna befolkningen

Beskrivning

  • Deltagarna inkluderar de med ärftliga neurologiska tillstånd baserat på utbildnings- och forskningsbehoven i programmet Neurogenetics Branch. Det finns ingen logisk gräns; dock kommer det totala antalet deltagare som kan registreras i protokollet att begränsas. Högst 3 500 deltagare med antingen diagnostiserade eller odiagnostiserade neurologiska tillstånd och deras opåverkade släktingar kommer att inkluderas i detta utvärderings- och diagnostiska protokoll.

INKLUSIONSKRITERIER:

Deltagare kommer att vara berättigade om de:

  • Har antingen en känd eller misstänkt, ärftlig neurologisk sjukdom, ELLER är en opåverkad släkting (första, andra, tredje eller högre gradens släkting) till en deltagare med en genetisk neurologisk sjukdom.
  • Ha förmågan att förstå och underteckna ett informerat samtycke eller ha en förälder/vårdnadshavare att göra det om de är minderåriga barn eller en vårdnadshavare att ge samtycke till vuxna utan samtyckesförmåga.
  • 2 år och uppåt.

EXKLUSIONS KRITERIER:

Deltagare kommer inte att vara berättigade om de:

-Har en systemisk sjukdom som äventyrar förmågan att ge adekvat neurologisk undersökning eller diagnos. Ett exempel på detta skulle vara en smittsam sjukdom som skulle äventyra vår förmåga att göra en adekvat neurologisk undersökning.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Familjebaserat
  • Tidsperspektiv: Övrig

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Nedärvda neurologiska patienter
Inkluderar individer och familjer med ett känt eller okänt ärftligt neurologiskt tillstånd.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Identifiering av genetisk sjukdom; Djup fenotypning av sällsynta genetiska neurologiska störningar; Utbildning av stipendiater och studenter
Tidsram: Utfallsmått bedöms vid första besöket och pågår tills en genetisk diagnos ställs. Studiens varaktighet 15 år (per protokoll).
Det primära målet med detta protokoll är att tillhandahålla en resurs för deltagare för registrering i nya forskningsprotokoll i hela NGB och andra NIH-laboratorier. Genom att utvärdera och diagnostisera deltagare kommer NGB-specialisterna att behålla sin expertis och få ytterligare kunskap om förloppet av olika neurologiska störningar. Den information som erhålls kommer att möjliggöra utvärdering och diagnos av de studerade neurologiska sjukdomarna. Denna förståelse kan leda till idéer för framtida protokoll. I vissa fall kommer blod eller andra biologiska prover (inklusive urin, saliv eller en kind (buckal) pinne) att tas för framtida laboratoriestudier. Inga formella resultat kommer att mätas; emellertid kan de kliniska bedömningarna av inskrivna deltagare användas för att karakterisera sjukdomsmanifestationerna.
Utfallsmått bedöms vid första besöket och pågår tills en genetisk diagnos ställs. Studiens varaktighet 15 år (per protokoll).

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Utredare

  • Huvudutredare: Christopher Grunseich, M.D., National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

18 februari 2000

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

11 februari 2000

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

11 februari 2000

Första postat (Beräknad)

14 februari 2000

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

29 mars 2024

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

28 mars 2024

Senast verifierad

7 februari 2024

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 000043
  • 00-N-0043

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Motorneuronsjuka

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Kazakhstan

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera