Studie av ärftliga neurologiska störningar

Kliniska och molekylära manifestationer av ärftliga neurologiska störningar

Sponsorer

Ledande sponsor: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Källa National Institutes of Health Clinical Center (CC)
Kort sammanfattning

Denna studie är utformad för att lära sig mer om naturhistoria hos ärvda neurologiska störningar och ärftlighetens roll i deras utveckling. Det kommer att undersöka genetiken, symtom, sjukdomsprogression, behandling och psykologiska och beteendemässiga effekter av sjukdomar i följande kategorier: ärftliga perifera neuropatier; ärftliga myopatier; muskeldystrofi; ärftliga motoriska neuronstörningar; mitokondriella myopatier; ärftlig neurokognitiva störningar; ärftliga neurologiska störningar utan känd diagnoser; och andra. Många av dessa sjukdomar, som påverkar hjärnan, ryggmärgen, muskler och nerver, är det sällsynt och dåligt förstådd. Barn och vuxna i alla åldrar med olika ärftliga neurologiska störningar kan vara berättigade för denna studie. Deltagarna kommer att genomgå och detaljerad medicinsk och familjehistoria och en familj träd kommer att dras. De kommer också att ha en fysisk och neurologisk undersökning som kan mellan blodprov och urinprov, en EEG (hjärnvågsinspelningar), psykologiska test och utvärderingar av tal och språk och rehabilitering. Ett blodprov eller hudbiopsi kan vara tas för genetisk testning. Beroende på den enskilda patientens symtom, avbildar test dessa som röntgen, CT- eller MR-undersökningar och muskel- och nervtester kan också göra. Information från denna studie kan ge en bättre förståelse för den genetiska grunden av dessa störningar, erbjuda tillägg till diagnostiska diagnoser, behandling och genetisk rådgivning, och kanske leder till ytterligare studier inom dessa områden. ...

detaljerad beskrivning

Neurogenetics Branch (NGB) inom National Institute of Neurological Disorders och Stroke (NINDS) genomför en studie för att utvärdera och ge genetisk diagnoser till deltagare med olika diagnostiserade och odiagnostiserade neurologiska tillstånd. MÅL: Det primära målet med detta protokoll är att bygga en resurs för deltagare för registrering i nya forskningsprotokoll i hela NGB och andra NIH-laboratorier. Att utvärdera och diagnostisera deltagare gör det möjligt för NGB-specialisterna att behålla sina kompetens och få ytterligare kunskap om olika neurologiska störningar. De information som är hållits möjliggör utvärdering och diagnos av den studerade neurologiska sjukdomar. Denna förståelse kan leda till idéer för framtida protokoll. I vissa fall, blod eller andra biologiska prover (inklusive urin, saliv eller en kindpinne) kommer att erhållas för framtida laboratoriestudier. STUDERA BEFOLKNING Antalet deltagare som ska registreras kommer att ställas in till 3 500 deltagare med neurologiska sjukdomar och deras opåverkade släktingar. DESIGN: Detta är en observationsdiagnostisk studie av multipla neurologiska sjukdomar och deras patofysiologi. UTFALLSMÅTT: Inga formella resultat kommer att mätas; dock de kliniska bedömningarna av inskrivna deltagare kan använda för att karakterisera sjukdomsmanifestationerna. Mellan DNA-prover erhållna kan använda för att identifiera och verifiera orsakande mutationer samt identifiera nya gener, där kan hjälpa till att etablera patogena mekanismer och genotyp-fenotypkorrelationer.

Övergripande status Rekrytering
Start datum 2000-02-18
Studietyp Observational
Primärt resultat
Mäta Tidsram
Identifiering av genetisk sjukdom; djup fenotypning av sällsynta genetiska neurologiska störningar; utbildning av kamrater och studenter Resultatmått bedömda vid första besöket och pågår tills en genetisk diagnos har ställts. Studietid 15 år (per protokoll)
Inskrivning 3500
Tillstånd
Behörighet

Testmetod:

Icke-sannolikhetsprov

Kriterier:

- Deltagare inkluderar de med ärftliga neurologiska tillstånd baserat på utbildning och forskningsbehov inom Neurogenetics Branch-programmet. Det finns inget logiskt begränsa; dock det totala antalet deltagare som kan registreras i protokollet kommer att begränsas. Högst 3.500 deltagare med antingen diagnos eller odiagnostiserade neurologiska tillstånd och deras opåverkade släktingar kommer att registreras detta utvärderings- och diagnosprotokoll. INKLUSIONSKRITERIER: Deltagare kommer att vara berättigade om de: - Har antingen en känd eller misstänkt, ärftlig neurologisk sjukdom, ELLER är en opåverkad relativ (första, andra, tredje eller högre grad relativ) för en deltagare med en genetisk neurologisk sjukdom. - Ha förmågan att förstå och underteckna ett informerat samtycke eller ha en förälder / laglig vårdnadshavare att göra det om de är mindreåriga barn eller en vårdnadshavare för att ge samtycke för vuxna utan samtycke. - Äldre än 2 år. EXKLUSIONS KRITERIER: Deltagare kommer inte att vara berättigade om de: -Har en systemisk sjukdom som äventyrar förmågan att tillhandahålla adekvat neurologisk undersökning eller diagnos. Ett exempel på detta skulle vara en smittsam sjukdom som skulle göra det äventyra vår förmåga att göra en adekvat neurologisk undersökning.

Kön:

Allt

Lägsta ålder:

2 år

Högsta ålder:

Ej tillämpligt

Friska volontärer:

Nej

Övergripande officiell
Efternamn Roll Anslutning
Christopher Grunseich, M.D. Principal Investigator National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Övergripande kontakt

Efternamn: Alice B Schindler

Telefon: (301) 496-8969

E-post: [email protected]

Plats
Anläggning: Status: Kontakt: National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR) 800-411-1222 TTY8664111010 [email protected]
Platsländer

United States

Verifieringsdatum

2021-03-08

Ansvarig part

Typ: Sponsor

Nyckelord
Har utökad åtkomst Nej
Arm Group

Märka: Ärvda neurologiska patienter

Beskrivning: Inkluderar individer och familjer med ett känt eller okänt ärftligt neurologiskt tillstånd.

Information om studiedesign

Observationsmodell: Familjebaserat

Tidsperspektiv: Övrig

This information was retrieved directly from the website clinicaltrials.gov without any changes. If you have any requests to change, remove or update your study details, please contact [email protected]. As soon as a change is implemented on clinicaltrials.gov, this will be updated automatically on our website as well.

Clinical Research News