サルコイドーシスの遺伝疫学

バックグラウンド：

サルコイドーシスは、原因不明の多系統の肉芽腫性炎症性疾患です。 サルコイドーシスに対する遺伝的感受性は、家族内クラスター化と特定の民族グループ、特にアフリカ系アメリカ人における有病率の高さの報告によって示唆されています。 医学文献には400を超える家系が報告されており、研究者らは最近101家族について報告し、アフリカ系アメリカ人は白人より家族性サルコイドーシスの有病率が高いことを示した（19パーセント対5パーセント）。 サルコイドーシスが家族内でクラスター化する理由や、この病気における遺伝的要因の役割は不明です。

デザインの物語:

この研究は、ヘンリー・フォード・ヘルス・システムで評価された400人のアフリカ系アメリカ人サルコイドーシス患者を通じて確認されたアフリカ系アメリカ人の家族を対象に実施された。 彼らは、影響を受けた家族ベースの管理方法を使用して候補遺伝子のマーカーとサルコイドーシスの関連性についてテストされ、アフリカ系アメリカ人の家族で分離分析を実行することによって、考えられる環境リスク因子と疾患伝播の遺伝的メカニズムについてテストされました。

候補遺伝子の 1 つ以上とサルコイドーシスとの強い関連性、またはこの疾患の主要な遺伝子分離の兆候は、将来の関連性研究の基礎を提供しました。 サルコイドーシスの遺伝的感受性を調べるには、アフリカ系アメリカ人で行うのが最適でした。なぜなら、この集団では病気の重症度が高く、発生率が高いためです。 サルコイドーシスの家族性集合の理由が特定されれば、この病気の病因がよりよく理解され、予防と治療への新しいアプローチを設計できるはずです。

この記録に記載されている試験完了日は、プロトコル登録および結果システム (PRS) 記録に入力された「終了日」から取得されました。