Epidemiologia genetyczna sarkoidozy

TŁO:

Sarkoidoza jest wieloukładową, ziarniniakową chorobą zapalną o nieznanej etiologii. Dziedziczna podatność na sarkoidozę jest sugerowana przez doniesienia o rodzinnym skupieniu i większej częstości występowania w niektórych grupach etnicznych, zwłaszcza Afroamerykanów. W literaturze medycznej opisano ponad czterysta pokrewieństw, a badacze ci opisali ostatnio 101 rodzin i wykazali, że Afroamerykanie mają wyższy wskaźnik rozpowszechnienia rodzinnej sarkoidozy niż rasy kaukaskiej (19 procent vs. 5 procent). Przyczyny grupowania się sarkoidozy w rodzinach ani rola czynników genetycznych w tej chorobie nie są znane.

NARRACJA PROJEKTOWA:

Badanie przeprowadzono w rodzinach afroamerykańskich stwierdzonych przez 400 afroamerykańskich pacjentów z sarkoidozą ocenianych w Henry Ford Health System. Zostali przetestowani pod kątem powiązania sarkoidozy z markerami genów kandydujących przy użyciu metody kontroli opartej na rodzinie dotkniętej chorobą i przetestowani pod kątem możliwych środowiskowych czynników ryzyka i genetycznych mechanizmów przenoszenia choroby, przeprowadzając analizę segregacji w rodzinach afroamerykańskich.

Silne powiązanie jednego lub więcej genów kandydujących z sarkoidozą lub wskazaniem na główną segregację genów dla choroby, stanowiło podstawę do przyszłych badań powiązań. Badanie dziedzicznej podatności na sarkoidozę najlepiej było przeprowadzić u Afroamerykanów, ze względu na większe nasilenie i występowanie choroby w tej populacji. Po ustaleniu przyczyn rodzinnej agregacji sarkoidozy etiologia tej choroby będzie lepiej poznana i powinno być możliwe zaprojektowanie nowych podejść do profilaktyki i leczenia.

Data zakończenia badania wymieniona w tym zapisie została uzyskana z „Daty zakończenia” wpisanej do rejestru Systemu Rejestracji i Wyników Protokołu (PRS)