Генетическая эпидемиология саркоидоза

ФОН:

Саркоидоз — мультисистемное гранулематозное воспалительное заболевание неизвестной этиологии. Наследственная предрасположенность к саркоидозу подтверждается сообщениями о семейных кластерах и более высокой распространенности в определенных этнических группах, особенно среди афроамериканцев. В медицинской литературе сообщалось о более чем четырехстах родах, и эти исследователи недавно описали 101 семью и показали, что у афроамериканцев более высокий уровень распространенности семейного саркоидоза, чем у представителей европеоидной расы (19 процентов против 5 процентов). Причины группирования саркоидоза в семьях или роль генетических факторов в этом заболевании неизвестны.

ОПИСАНИЕ ДИЗАЙНА:

Исследование проводилось в афроамериканских семьях, в которых участвовали 400 афроамериканских пациентов с саркоидозом, обследованных в системе здравоохранения Генри Форда. Они были проверены на связь саркоидоза с маркерами генов-кандидатов с использованием метода семейного контроля и проверены на возможные факторы риска окружающей среды и генетические механизмы передачи болезни путем проведения сегрегационного анализа в афроамериканских семьях.

Сильная ассоциация одного или нескольких генов-кандидатов с саркоидозом или указание на сегрегацию основного гена для болезни обеспечили основу для будущих исследований сцепления. Изучение наследственной предрасположенности к саркоидозу было лучше всего проведено у афроамериканцев из-за большей тяжести и частоты заболевания в этой популяции. Как только причины семейной агрегации саркоидоза будут определены, этиология этого заболевания будет лучше понята, и станет возможным разработать новые подходы к профилактике и лечению.

Дата завершения исследования, указанная в этой записи, была получена из «Даты окончания», введенной в записи Системы регистрации и результатов протокола (PRS).