Epidemiologia genetica della sarcoidosi
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
SFONDO:
La sarcoidosi è una malattia infiammatoria granulomatosa multisistemica ad eziologia sconosciuta. La suscettibilità ereditaria alla sarcoidosi è suggerita da rapporti di clustering familiare e una maggiore prevalenza in alcuni gruppi etnici, in particolare afroamericani. Nella letteratura medica sono stati segnalati oltre quattrocento parenti e questi ricercatori hanno recentemente descritto 101 famiglie e dimostrato che gli afroamericani hanno un tasso di prevalenza più elevato di sarcoidosi familiare rispetto ai caucasici (19% contro 5%). Non sono noti i motivi per cui la sarcoidosi si raggruppa nelle famiglie o il ruolo dei fattori genetici in questa malattia.
PROGETTAZIONE NARRATIVA:
Lo studio è stato condotto su famiglie afroamericane accertate attraverso 400 pazienti afroamericani affetti da sarcoidosi valutati presso l'Henry Ford Health System. Sono stati testati per l'associazione della sarcoidosi con marcatori per geni candidati utilizzando il metodo di controllo basato sulla famiglia interessata e testati per possibili fattori di rischio ambientale e meccanismi genetici di trasmissione della malattia eseguendo un'analisi di segregazione nelle famiglie afroamericane.
Una forte associazione di uno o più dei geni candidati con la sarcoidosi o un'indicazione di una maggiore segregazione genica per la malattia, ha fornito la base per futuri studi di collegamento. Indagare sulla suscettibilità ereditaria della sarcoidosi è stato fatto meglio negli afroamericani, a causa della maggiore gravità e insorgenza della malattia in questa popolazione. Una volta determinate le ragioni dell'aggregazione familiare della sarcoidosi, l'eziologia di questa malattia sarà meglio compresa e dovrebbe essere possibile progettare nuovi approcci alla prevenzione e al trattamento.
La data di completamento dello studio elencata in questo record è stata ottenuta dalla "Data di fine" inserita nel registro Protocol Registration and Results System (PRS)
Tipo di studio
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Descrizione
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Collaboratori e investigatori
Investigatori
- Michael Iannuzzi, Case Western Reserve University
Pubblicazioni e link utili
Pubblicazioni generali
- Rybicki BA, Maliarik MJ, Bock CH, Elston RC, Baughman RP, Kimani AP, Sheffer RG, Chen KM, Major M, Popovich J Jr, Iannuzzi MC. The Blau syndrome gene is not a major risk factor for sarcoidosis. Sarcoidosis Vasc Diffuse Lung Dis. 1999 Sep;16(2):203-8.
- Rybicki BA, Maliarik MJ, Malvitz E, Sheffer RG, Major M, Popovich J Jr, Iannuzzi MC. The influence of T cell receptor and cytokine genes on sarcoidosis susceptibility in African Americans. Hum Immunol. 1999 Sep;60(9):867-74. doi: 10.1016/s0198-8859(99)00050-6.
- Maliarik MJ, Rybicki BA, Malvitz E, Sheffer RG, Major M, Popovich J Jr, Iannuzzi MC. Angiotensin-converting enzyme gene polymorphism and risk of sarcoidosis. Am J Respir Crit Care Med. 1998 Nov;158(5 Pt 1):1566-70. doi: 10.1164/ajrccm.158.5.9804123.
- Maliarik MJ, Chen KM, Sheffer RG, Rybicki BA, Major ML, Popovich J Jr, Iannuzzi MC. The natural resistance-associated macrophage protein gene in African Americans with sarcoidosis. Am J Respir Cell Mol Biol. 2000 Jun;22(6):672-5. doi: 10.1165/ajrcmb.22.6.3745.
- Rybicki BA, Kirkey KL, Major M, Maliarik MJ, Popovich J Jr, Chase GA, Iannuzzi MC. Familial risk ratio of sarcoidosis in African-American sibs and parents. Am J Epidemiol. 2001 Jan 15;153(2):188-93. doi: 10.1093/aje/153.2.188.
- Rybicki BA, Elston RC. The relationship between the sibling recurrence-risk ratio and genotype relative risk. Am J Hum Genet. 2000 Feb;66(2):593-604. doi: 10.1086/302778. Erratum In: Am J Hum Genet 2000 Aug;67(2):541.
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- Rybicki BA, Iyengar SK, Harris T, Liptak R, Elston RC, Sheffer R, Chen KM, Major M, Maliarik MJ, Iannuzzi MC. The distribution of long range admixture linkage disequilibrium in an African-American population. Hum Hered. 2002;53(4):187-96. doi: 10.1159/000066193.
- Kucera GP, Rybicki BA, Kirkey KL, Coon SW, Major ML, Maliarik MJ, Iannuzzi MC. Occupational risk factors for sarcoidosis in African-American siblings. Chest. 2003 May;123(5):1527-35. doi: 10.1378/chest.123.5.1527.
- Iannuzzi MC, Maliarik MJ, Poisson LM, Rybicki BA. Sarcoidosis susceptibility and resistance HLA-DQB1 alleles in African Americans. Am J Respir Crit Care Med. 2003 May 1;167(9):1225-31. doi: 10.1164/rccm.200209-1097OC. Epub 2003 Feb 13.
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Termini relativi a questo studio
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Altri numeri di identificazione dello studio
- 5064
- R01HL054306 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)
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