Epidemiologia Genética da Sarcoidose

FUNDO:

A sarcoidose é uma doença inflamatória multissistêmica granulomatosa de etiologia desconhecida. Suscetibilidade hereditária à sarcoidose é sugerida por relatos de agrupamento familiar e maior prevalência em certos grupos étnicos, particularmente afro-americanos. Mais de quatrocentos parentes foram relatados na literatura médica e esses investigadores recentemente descreveram 101 famílias e mostraram que os afro-americanos têm uma taxa de prevalência mais alta de sarcoidose familiar do que os caucasianos (19 por cento vs. 5 por cento). As razões pelas quais a sarcoidose se agrupa em famílias ou o papel dos fatores genéticos nesta doença não são conhecidos.

NARRATIVA DO DESENHO:

O estudo foi realizado em famílias afro-americanas apuradas por meio de 400 pacientes afro-americanos com sarcoidose avaliados no Sistema de Saúde Henry Ford. Eles foram testados para associação de sarcoidose com marcadores de genes candidatos usando o método de controle familiar afetado e testados para possíveis fatores de risco ambientais e mecanismos genéticos de transmissão da doença, realizando uma análise de segregação em famílias afro-americanas.

Uma forte associação de um ou mais dos genes candidatos com a sarcoidose ou uma indicação de segregação genética importante para a doença forneceu a base para futuros estudos de ligação. Investigar a suscetibilidade hereditária da sarcoidose foi melhor feito em afro-americanos, devido à maior gravidade e ocorrência da doença nessa população. Uma vez determinadas as razões da agregação familiar da sarcoidose, a etiologia desta doença será melhor compreendida e deverá ser possível conceber novas abordagens de prevenção e tratamento.

A data de conclusão do estudo listada neste registro foi obtida a partir da "Data Final" inserida no registro do Sistema de Registro e Resultados do Protocolo (PRS)