Sarcoidosis의 유전 역학
연구 개요
상세 설명
배경:
유육종증은 병인이 알려지지 않은 다계성 육아종성 염증성 질환입니다. 유육종증에 대한 유전적 감수성은 특정 인종 그룹, 특히 아프리카계 미국인에서 가족 집단화 및 더 높은 유병률에 대한 보고에 의해 제안됩니다. 400명 이상의 친척이 의학 문헌에 보고되었으며 이 조사자들은 최근 101개의 가족을 기술했으며 아프리카계 미국인이 백인보다 가족성 유육종증의 유병률이 더 높다는 것을 보여주었습니다(19% 대 5%). 유육종증이 가족 내에서 발생하는 이유나 이 질병에서 유전적 요인의 역할은 알려져 있지 않습니다.
디자인 내러티브:
이 연구는 Henry Ford Health System에서 평가된 400명의 아프리카계 미국인 유육종증 환자를 통해 확인된 아프리카계 미국인 가족에서 수행되었습니다. 영향을받는 가족 기반 제어 방법을 사용하여 유육종증과 후보 유전자 마커의 연관성을 테스트하고 아프리카 계 미국인 가족에서 분리 분석을 수행하여 질병 전파의 가능한 환경 위험 요소 및 유전 적 메커니즘을 테스트했습니다.
하나 이상의 후보 유전자와 유육종증의 강한 연관성 또는 질병에 대한 주요 유전자 분리의 징후는 향후 연계 연구의 기초를 제공했습니다. 유육종증의 유전적 감수성을 조사하는 것은 아프리카계 미국인에서 가장 잘 수행되었는데, 이는 이 집단에서 질병의 심각성과 발생률이 더 크기 때문입니다. 유육종증의 가족 집단에 대한 이유가 결정되면 이 질병의 병인이 더 잘 이해되고 예방 및 치료에 대한 새로운 접근 방식을 설계할 수 있어야 합니다.
이 기록에 나열된 연구 완료 날짜는 프로토콜 등록 및 결과 시스템(PRS) 기록에 입력된 "종료 날짜"에서 얻은 것입니다.
연구 유형
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
설명
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
공동 작업자 및 조사자
수사관
- Michael Iannuzzi, Case Western Reserve University
간행물 및 유용한 링크
일반 간행물
- Rybicki BA, Maliarik MJ, Bock CH, Elston RC, Baughman RP, Kimani AP, Sheffer RG, Chen KM, Major M, Popovich J Jr, Iannuzzi MC. The Blau syndrome gene is not a major risk factor for sarcoidosis. Sarcoidosis Vasc Diffuse Lung Dis. 1999 Sep;16(2):203-8.
- Rybicki BA, Maliarik MJ, Malvitz E, Sheffer RG, Major M, Popovich J Jr, Iannuzzi MC. The influence of T cell receptor and cytokine genes on sarcoidosis susceptibility in African Americans. Hum Immunol. 1999 Sep;60(9):867-74. doi: 10.1016/s0198-8859(99)00050-6.
- Maliarik MJ, Rybicki BA, Malvitz E, Sheffer RG, Major M, Popovich J Jr, Iannuzzi MC. Angiotensin-converting enzyme gene polymorphism and risk of sarcoidosis. Am J Respir Crit Care Med. 1998 Nov;158(5 Pt 1):1566-70. doi: 10.1164/ajrccm.158.5.9804123.
- Maliarik MJ, Chen KM, Sheffer RG, Rybicki BA, Major ML, Popovich J Jr, Iannuzzi MC. The natural resistance-associated macrophage protein gene in African Americans with sarcoidosis. Am J Respir Cell Mol Biol. 2000 Jun;22(6):672-5. doi: 10.1165/ajrcmb.22.6.3745.
- Rybicki BA, Kirkey KL, Major M, Maliarik MJ, Popovich J Jr, Chase GA, Iannuzzi MC. Familial risk ratio of sarcoidosis in African-American sibs and parents. Am J Epidemiol. 2001 Jan 15;153(2):188-93. doi: 10.1093/aje/153.2.188.
- Rybicki BA, Elston RC. The relationship between the sibling recurrence-risk ratio and genotype relative risk. Am J Hum Genet. 2000 Feb;66(2):593-604. doi: 10.1086/302778. Erratum In: Am J Hum Genet 2000 Aug;67(2):541.
- Rybicki BA, Maliarik MJ, Poisson LM, Sheffer R, Chen KM, Major M, Chase GA, Iannuzzi MC. The major histocompatibility complex gene region and sarcoidosis susceptibility in African Americans. Am J Respir Crit Care Med. 2003 Feb 1;167(3):444-9. doi: 10.1164/rccm.2112060.
- Rybicki BA, Iyengar SK, Harris T, Liptak R, Elston RC, Sheffer R, Chen KM, Major M, Maliarik MJ, Iannuzzi MC. The distribution of long range admixture linkage disequilibrium in an African-American population. Hum Hered. 2002;53(4):187-96. doi: 10.1159/000066193.
- Kucera GP, Rybicki BA, Kirkey KL, Coon SW, Major ML, Maliarik MJ, Iannuzzi MC. Occupational risk factors for sarcoidosis in African-American siblings. Chest. 2003 May;123(5):1527-35. doi: 10.1378/chest.123.5.1527.
- Iannuzzi MC, Maliarik MJ, Poisson LM, Rybicki BA. Sarcoidosis susceptibility and resistance HLA-DQB1 alleles in African Americans. Am J Respir Crit Care Med. 2003 May 1;167(9):1225-31. doi: 10.1164/rccm.200209-1097OC. Epub 2003 Feb 13.
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연구 주요 날짜
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