XSCIDのキャリアステータスのテストに関する思春期の女性の決定への影響

このプロトコルは、X リンク重度複合免疫不全症 (XSCID) を持つ男性の親戚を持つ女性の青年のキャリア テストの決定を研究します。 XSCID は、男性のみに影響を与えるまれな免疫不全症ですが、XSCID 変異を持つ女性はその病気を男性の子孫に伝えることができます。 以前の世代では、XSCID の乳児は一様に死亡していましたが、骨髄移植や現在の遺伝子治療などの医療介入により、多くの患者の命が救われていることが証明されています。 XSCID は 1987 年にマッピングされ、1993 年に疾患遺伝子が特定されました。これらの進歩により、患者とキャリアの診断が可能になり、IRB が承認した Dr. Puck のプロトコルを通じて 10 年間研究ベースで利用可能になりました。 分子診断プロトコルに登録している XSCID 家族の大規模なサンプルが、兄弟が XSCID に罹患している成人の兄弟姉妹への影響に関する彼女の心理学的研究に参加しました (プロトコル OH98-HG-N015、X 連鎖重度複合免疫不全の家族における保因者状態の認識)。 、現在完了して終了しています）。 その研究は、成人期に達する前に保因者診断に対するリスクのある女性の側の強い関心を示しました. 現在のプロトコルは、プロトコル 95-HG-0066 (免疫疾患の遺伝子解析) と連携して機能するフォローアップ プロトコルであり、XSCID 変異が知られている家系の思春期の女性の意思決定プロセスと保因者検査の影響を研究します。 親の同意を得て、13 歳から 17 歳までの女児の保因者検査について、遺伝カウンセリング セッションで説明します。 保因者である50％のリスクと、保因者の男性の子孫におけるXSCIDの50％の可能性について説明します。 テストの心理的およびその他の利益と害の可能性が放映されます。 少女が選択した場合、XSCID 変異検査は、彼女を遺伝子検査プロトコル 95-HG-0066 に登録させることによって実施されます。 登録されたすべての女の子とのフォローアップインタビューは、テストされたものとテストされていないものの両方で、出会いから3か月と1年後に行われます.