对女性青少年关于检测 XSCID 携带者状态的决定的影响

该协议研究了男性亲属患有 X 连锁严重联合免疫缺陷 (XSCID) 的女性青少年的携带者测试决定。 XSCID 是一种罕见的免疫缺陷病，只影响男性，尽管携带 XSCID 突变的女性可以将这种疾病传给男性后代。 在前几代，患有 XSCID 的男婴普遍死亡，但骨髓移植和现在的基因治疗等医学干预已被证明可以挽救许多患者的生命。 1987年定位XSCID，1993年鉴定致病基因；这些进步使患者和携带者诊断成为可能，通过 IRB 批准的 Puck 博士方案，这些诊断已在研究基础上进行了 10 年。 参加分子诊断方案的大量 XSCID 家庭样本参与了她的心理研究，研究有一个患有 XSCID 的兄弟对成年兄弟姐妹的影响（方案 OH98-HG-N015，X 连锁严重联合免疫缺陷家庭携带者状态的感知，现已完成并终止）。 该研究表明，高危女性在成年之前对携带者诊断有浓厚的兴趣。 目前的协议是一项后续协议，与协议 95-HG-0066（免疫疾病的遗传分析）协同工作，以研究决策过程和载体测试对来自已知 XSCID 突变家庭的女性青少年的影响。 经父母同意，将在遗传咨询会议上讨论对 13 岁至 17 岁女孩的携带者检测。 将解释成为携带者的 50% 风险和携带者男性后代 XSCID 的 50% 机会。 将公布测试可能带来的心理和其他好处和危害。 如果女孩选择，XSCID 突变测试将通过让她参加我们的基因测试协议 95-HG-0066 来进行。 将在遭遇后 3 个月和一年对所有登记的女孩进行后续采访，包括测试和未测试。