Влияние на решения девочек-подростков относительно тестирования на носительство XSCID

В этом протоколе исследуются решения о тестировании на носительство девочек-подростков, у которых есть родственник мужского пола с тяжелым комбинированным иммунодефицитом, сцепленным с Х-хромосомой (XSCID). XSCID — это редкий иммунодефицит, поражающий только мужчин, хотя женщины, несущие мутации XSCID, могут передавать заболевание своим потомкам мужского пола. В предыдущих поколениях мальчики-младенцы с XSCID постоянно умирали, но медицинские вмешательства, такие как трансплантация костного мозга, а теперь и генная терапия, доказали спасение жизни многих пациентов. XSCID был картирован в 1987 г., а ген болезни был идентифицирован в 1993 г.; эти достижения сделали возможным диагностику пациентов и носителей, которая была доступна на основе исследований в течение 10 лет с помощью одобренных IRB протоколов доктора Пака. Большая выборка семей XSCID, зарегистрированных в протоколах молекулярной диагностики, участвовала в ее психологическом исследовании влияния на взрослых братьев и сестер наличия брата, больного XSCID (Протокол OH98-HG-N015, Восприятие статуса носительства в семьях с Х-сцепленным тяжелым комбинированным иммунодефицитом). , теперь завершено и прекращено). Это исследование показало большой интерес со стороны женщин из группы риска к диагностике носительства до достижения совершеннолетия. Текущий протокол представляет собой последующий протокол, который действует совместно с Протоколом 95-HG-0066 (Генетический анализ иммунных нарушений) для изучения процесса принятия решений и влияния тестирования на носительство у девочек-подростков из семей с известными мутациями XSCID. С согласия родителей тестирование на носительство для девочек в возрасте от 13 до 17 лет будет обсуждаться на сеансе генетического консультирования. Будут объяснены 50%-й риск быть носителем и 50%-й шанс XSCID у потомков носителей мужского пола. Будут освещены возможные психологические и другие преимущества и недостатки тестирования. Если девушка будет выбрана, тестирование на мутацию XSCID будет проведено после того, как она зарегистрируется в нашем протоколе генетического тестирования 95-HG-0066. Последующие интервью со всеми зарегистрированными девочками, как протестированными, так и не протестированными, будут проводиться через 3 месяца и год после знакомства.