Vlivy na rozhodování dospívajících žen ohledně testování na status nositelky XSCID

Tento protokol studuje rozhodnutí o testování nosičství u dospívajících žen, které mají mužského příbuzného s X-vázanou těžkou kombinovanou imunodeficiencí (XSCID). XSCID je vzácná imunodeficience, která postihuje pouze muže, ačkoli ženy nesoucí mutace XSCID mohou nemoc přenést na své mužské potomky. V předchozích generacích kojenci s XSCID rovnoměrně umírali, ale lékařské zákroky, jako je transplantace kostní dřeně a nyní genová terapie, prokázaly záchranu života mnoha pacientů. XSCID byl zmapován v roce 1987 a gen onemocnění byl identifikován v roce 1993; tyto pokroky umožnily diagnostiku pacientů a přenašečů, které byly dostupné na výzkumné bázi již 10 let prostřednictvím protokolů Dr. Pucka schválených IRB. Velký vzorek XSCID rodin zapsaných do protokolů molekulární diagnostiky se účastnil její psychologické studie dopadu bratra postiženého XSCID na dospělé sourozence (Protokol OH98-HG-N015, Vnímání stavu přenašeče v rodinách s X-vázanou kombinovanou imunodeficiencí , nyní dokončeno a ukončeno). Tato studie ukázala velký zájem ze strany rizikových žen o diagnostiku přenašečů před dosažením věku dospělosti. Současný protokol je následným protokolem, který funguje v souladu s protokolem 95-HG-0066 (Genetic Analysis of Immune Disorders) ke studiu rozhodovacího procesu a dopadu testování přenašečů u dospívajících žen z rodin se známými mutacemi XSCID. Se souhlasem rodičů bude testování na přenašečství u dívek ve věku 13 až 17 let projednáno v rámci genetického poradenství. Bude vysvětleno 50% riziko být přenašečem a 50% šance XSCID u mužských potomků přenašečů. Budou odvysílány možné psychologické a jiné výhody a újmy testování. Pokud bude dívka zvolena, bude testování mutace XSCID provedeno tak, že se zapíše do našeho protokolu genetického testování 95-HG-0066. Následné pohovory se všemi zapsanými dívkami, testovanými i netestovanými, budou provedeny 3 měsíce a rok po setkání.