Påvirkning på kvinnelige ungdommers beslutninger angående testing for bærerstatus av XSCID

Denne protokollen studerer beslutninger om bærertesting av kvinnelige ungdommer som har en mannlig slektning med X-koblet alvorlig kombinert immunsvikt (XSCID). XSCID er en sjelden immunsvikt som kun rammer menn, selv om kvinner som bærer XSCID-mutasjoner kan overføre sykdommen til sitt mannlige avkom. I tidligere generasjoner døde guttebarn med XSCID jevnt, men medisinske inngrep som benmargstransplantasjon og nå genterapi har vist seg å redde liv for mange pasienter. XSCID ble kartlagt i 1987, og sykdomsgenet ble identifisert i 1993; disse fremskrittene muliggjorde pasient- og bærerdiagnose, som har vært tilgjengelig på forskningsbasis i 10 år gjennom IRB-godkjente protokoller fra Dr. Puck. Et stort utvalg av XSCID-familier som meldte seg på protokoller for molekylær diagnose, deltok i hennes psykologiske studie av virkningen på voksne søsken av å ha en bror påvirket av XSCID (protokoll OH98-HG-N015, Perception of Carrier Status in Families with X-Linked Severe Combined Immunodeficiency) , nå fullført og avsluttet). Denne studien indikerte sterk interesse hos kvinner i risikogruppen for bærerdiagnose før de nådde voksen alder. Den nåværende protokollen er en oppfølgingsprotokoll som fungerer i samsvar med Protocol 95-HG-0066 (Genetic Analysis of Immune Disorders) for å studere beslutningsprosessen og virkningen av bærertesting hos kvinnelige ungdommer fra familier med kjente XSCID-mutasjoner. Med foreldres samtykke vil bærertesting for jenter fra 13 til 17 år bli diskutert i en genetisk veiledning. 50 % risiko for å være bærer og 50 % sjanse for XSCID hos mannlige avkom av bærere vil bli forklart. Mulige psykologiske og andre fordeler og skader ved testing vil bli luftet. Hvis valgt av jenta, vil XSCID-mutasjonstesting bli utført ved å la henne registrere seg i vår genetiske testprotokoll 95-HG-0066. Oppfølgingsintervjuer med alle påmeldte jenter, både testet og ikke testet, vil bli gjennomført 3 måneder og et år etter møtet.