Influências nas decisões de adolescentes do sexo feminino em relação ao teste para status de portadora de XSCID

Este protocolo estuda as decisões de teste de portador de adolescentes do sexo feminino que têm um parente do sexo masculino com imunodeficiência combinada grave ligada ao cromossomo X (XSCID). XSCID é uma imunodeficiência rara que afeta apenas homens, embora mulheres portadoras de mutações XSCID possam transmitir a doença para seus filhos homens. Nas gerações anteriores, meninos com XSCID morriam uniformemente, mas intervenções médicas, como transplante de medula óssea e agora terapia genética, provaram salvar a vida de muitos pacientes. XSCID foi mapeado em 1987, e o gene da doença foi identificado em 1993; esses avanços possibilitaram o diagnóstico de pacientes e portadores, que estão disponíveis em base de pesquisa há 10 anos por meio de protocolos aprovados pelo IRB do Dr. Puck. Uma grande amostra de famílias XSCID inscritas em protocolos de diagnóstico molecular participou de seu estudo psicológico sobre o impacto em irmãos adultos de ter um irmão afetado com XSCID (Protocolo OH98-HG-N015, Percepção do status de portador em famílias com imunodeficiência combinada grave ligada ao X , agora completo e finalizado). Esse estudo indicou forte interesse por parte de mulheres em risco pelo diagnóstico de portadora antes de atingir a idade adulta. O protocolo atual é um protocolo de acompanhamento que funciona em conjunto com o Protocolo 95-HG-0066 (Análise Genética de Distúrbios Imunológicos) para estudar o processo de tomada de decisão e o impacto do teste de portador em adolescentes do sexo feminino de famílias com mutações XSCID conhecidas. Com o consentimento dos pais, o teste de portadora para meninas de 13 a 17 anos será discutido em uma sessão de aconselhamento genético. O risco de 50% de ser portador e a chance de 50% de XSCID em descendentes masculinos de portadores serão explicados. Possíveis benefícios e malefícios psicológicos e outros dos testes serão exibidos. Se for escolhido pela menina, o teste de mutação XSCID será realizado fazendo com que ela se inscreva em nosso protocolo de teste genético 95-HG-0066. Entrevistas de acompanhamento com todas as meninas inscritas, testadas e não testadas, serão realizadas 3 meses e um ano após o encontro.