Vaikutukset naispuolisten nuorten päätöksiin, jotka koskevat XSCID:n kantajan tilan testausta

Tämä protokolla tutkii kantajatestauspäätöksiä naispuolisille nuorille, joilla on miessukulainen, jolla on X-kytketty vakava yhdistetty immuunikato (XSCID). XSCID on harvinainen immuunipuutos, joka vaikuttaa vain miehiin, vaikka XSCID-mutaatioita kantavat naaraat voivat siirtää taudin urospuolisille jälkeläisilleen. Edellisissä sukupolvissa XSCID:tä sairastavat pojat kuolivat tasaisesti, mutta lääketieteelliset toimenpiteet, kuten luuytimensiirto ja nyt geeniterapia, ovat osoittautuneet monien potilaiden hengenpelastaviksi. XSCID kartoitettiin vuonna 1987, ja taudin geeni tunnistettiin vuonna 1993; Nämä edistysaskeleet mahdollistivat potilas- ja kantaja-diagnoosin, joka on ollut saatavilla tutkimuspohjalta 10 vuoden ajan tohtori Puckin IRB-hyväksyttyjen protokollien kautta. Suuri näyte XSCID-perheistä, jotka ilmoittautuivat molekyylidiagnoosin protokolliin, osallistui hänen psykologiseen tutkimukseensa, joka koski XSCID-tautia sairastavan veljen vaikutusta aikuisiin sisaruksiin (protokolla OH98-HG-N015, Perception of Carrier Status in Families with X-Linked Severe Combined Immunodeficiency , nyt valmis ja lopetettu). Tämä tutkimus osoitti, että riskiryhmään kuuluvat naiset kiinnostuivat kantajadiagnoosista ennen aikuisikään pääsemistä. Nykyinen protokolla on seurantaprotokolla, joka toimii yhdessä protokollan 95-HG-0066 (Immuunihäiriöiden geneettinen analyysi) kanssa ja tutkii päätöksentekoprosessia ja kantajatestien vaikutusta naispuolisille nuorille perheistä, joilla on tunnettuja XSCID-mutaatioita. Vanhempien suostumuksella 13–17-vuotiaiden tyttöjen kantajatestejä käsitellään geneettisessä neuvonnassa. 50 %:n riski olla kantaja ja 50 %:n mahdollisuus XSCID:n urospuolisille jälkeläisille selitetään. Testauksen mahdolliset psykologiset ja muut hyödyt ja haitat esitellään. Jos tyttö valitsee hänet, XSCID-mutaatiotesti suoritetaan pyytämällä häntä ilmoittautumaan geenitestausprotokollaamme 95-HG-0066. Kaikkien ilmoittautuneiden, sekä testattujen että testaamattomien tyttöjen seurantahaastattelut suoritetaan 3 kuukauden ja vuoden kuluttua kohtaamisesta.