Påverkan på kvinnliga tonåringars beslut angående testning av bärarstatus av XSCID

Detta protokoll studerar beslut om bärartest av kvinnliga tonåringar som har en manlig släkting med X-kopplad allvarlig kombinerad immunbrist (XSCID). XSCID är en sällsynt immunbrist som endast drabbar män, även om honor som bär XSCID-mutationer kan överföra sjukdomen till sin manliga avkomma. I tidigare generationer dog spädbarnspojkar med XSCID enhetligt, men medicinska ingrepp som benmärgstransplantation och nu genterapi har visat sig rädda liv för många patienter. XSCID kartlades 1987, och sjukdomsgenen identifierades 1993; dessa framsteg möjliggjorde patient- och bärardiagnos, som har varit tillgänglig på forskningsbasis i 10 år genom IRB-godkända protokoll av Dr. Puck. Ett stort urval av XSCID-familjer som registrerade sig i protokoll för molekylär diagnos deltog i hennes psykologiska studie av effekten på vuxna syskon av att ha en bror drabbad av XSCID (Protokoll OH98-HG-N015, Perception of Carrier Status in Families with X-Linked Severe Combined Immunodeficiency , nu färdig och avslutad). Den studien visade på ett starkt intresse hos kvinnor i riskzonen för bärardiagnos innan de nådde vuxen ålder. Det nuvarande protokollet är ett uppföljningsprotokoll som fungerar i samklang med protokoll 95-HG-0066 (Genetic Analysis of Immune Disorders) för att studera beslutsprocessen och effekten av bärartestning hos kvinnliga tonåringar från familjer med kända XSCID-mutationer. Med föräldrarnas samtycke kommer bärartestning för flickor från 13 till 17 år att diskuteras i en genetisk rådgivningssession. Risken på 50 % att vara bärare och 50 % risken för XSCID hos manliga avkommor till bärare kommer att förklaras. Eventuella psykologiska och andra fördelar och skador med testning kommer att sändas. Om flickan väljer den, kommer XSCID-mutationstestning att utföras genom att låta henne registrera sig i vårt genetiska testprotokoll 95-HG-0066. Uppföljningsintervjuer med alla inskrivna flickor, både testade och inte testade, kommer att genomföras 3 månader och ett år efter mötet.