XSCID의 보균자 상태 검사에 관한 여성 청소년의 결정에 미치는 영향

이 프로토콜은 X-연관 중증 복합 면역결핍(XSCID)을 가진 남성 친척이 있는 여성 청소년의 캐리어 테스트 결정을 연구합니다. XSCID는 XSCID 돌연변이를 지닌 암컷이 수컷 자손에게 질병을 물려줄 수 있지만 수컷에게만 영향을 미치는 드문 면역결핍증입니다. 이전 세대에서 XSCID를 가진 유아 소년은 균일하게 사망했지만 골수 이식과 현재 유전자 요법과 같은 의료 개입은 많은 환자의 생명을 구하는 것으로 입증되었습니다. XSCID는 1987년에 매핑되었고 질병 유전자는 1993년에 확인되었습니다. 이러한 발전으로 환자 및 보균자 진단이 가능해졌으며, 이는 IRB에서 승인한 Puck 박사의 프로토콜을 통해 10년 동안 연구 기반으로 사용할 수 있었습니다. 분자 진단 프로토콜에 등록한 XSCID 가족의 많은 샘플이 XSCID(프로토콜 OH98-HG-N015, X-연관 중증 복합 면역결핍 가족의 캐리어 상태 인식 , 이제 완료 및 종료됨). 그 연구는 성인이 되기 전에 보인자 진단을 위해 위험에 처한 여성의 부분에 강한 관심을 나타냈습니다. 현재 프로토콜은 프로토콜 95-HG-0066(면역 장애의 유전적 분석)과 협력하여 의사 결정 과정과 알려진 XSCID 돌연변이가 있는 가족의 여성 청소년에 대한 캐리어 테스트의 영향을 연구하는 후속 프로토콜입니다. 부모의 동의 하에 13세에서 17세 사이의 여아에 대한 보균자 검사는 유전 상담 세션에서 논의될 것입니다. 보인자가 될 위험 50%와 보인자의 수컷 자손에서 XSCID의 50% 확률에 대해 설명합니다. 테스트의 가능한 심리적 및 기타 이점과 해악이 방송됩니다. 여아가 선택한 경우 XSCID 돌연변이 검사는 유전 검사 프로토콜 95-HG-0066에 등록하여 수행됩니다. 등록된 모든 여아에 대한 후속 인터뷰는 테스트 여부에 관계없이 만남 후 3개월 및 1년에 실시됩니다.