Befolyások a serdülő nők XSCID hordozói státuszának vizsgálatával kapcsolatos döntéseire

Ez a protokoll olyan női serdülők hordozóvizsgálati döntéseit vizsgálja, akiknek férfi rokonuk X-hez kötött súlyos kombinált immunhiányban (XSCID) szenved. Az XSCID egy ritka immunhiány, amely csak a hímeket érinti, bár az XSCID mutációt hordozó nőstények átadhatják a betegséget hím utódaiknak. Az előző generációkban az XSCID-ben szenvedő csecsemőfiúk egységesen meghaltak, de az olyan orvosi beavatkozások, mint a csontvelő-transzplantáció és most a génterápia, sok beteg életmentőjének bizonyultak. Az XSCID-t 1987-ben térképezték fel, és a betegség génjét 1993-ban azonosították; ezek az előrelépések lehetővé tették a betegek és hordozók diagnosztizálását, amelyek 10 éve kutatási alapon elérhetőek Dr. Puck IRB által jóváhagyott protokolljain keresztül. A molekuláris diagnosztikai protokollokba beiratkozott XSCID családok nagy mintája vett részt pszichológiai vizsgálatában, amely az XSCID-ben szenvedő testvérek felnőtt testvéreire gyakorolt ​​hatását vizsgálta (OH98-HG-N015 protokoll, Perception of Carrier Status in Families with X-Linked Severe Combined Immunodeficiency , immár teljes és megszűnt). Ez a tanulmány azt mutatta, hogy a veszélyeztetett nőstények nagy érdeklődést mutatnak a hordozók diagnosztizálása iránt, mielőtt elérnék a felnőttkort. A jelenlegi protokoll egy nyomon követési protokoll, amely a 95-HG-0066 protokollal (Immunrendszeri rendellenességek genetikai elemzése) összhangban működik, hogy tanulmányozza a döntéshozatali folyamatot és a hordozótesztek hatását ismert XSCID-mutációkkal rendelkező családokból származó női serdülőknél. Szülői beleegyezéssel genetikai tanácsadás keretében megvitatják a 13 és 17 év közötti lányok hordozóvizsgálatát. Elmagyarázzuk, hogy a hordozók hím utódaiban 50%-os kockázata van hordozónak, és 50%-os az XSCID kockázata. Megjelenik a tesztelés lehetséges pszichológiai és egyéb előnyei és ártalmai. Ha a lány megválasztja, XSCID mutációtesztet végeznek úgy, hogy beiratkoznak a 95-HG-0066 számú genetikai vizsgálati protokollunkba. Az összes beiratkozott, tesztelt és nem tesztelt lánnyal utóinterjúkat készítenek a találkozás után 3 hónappal és egy évvel.