Invloeden op de beslissingen van vrouwelijke adolescenten met betrekking tot het testen op dragerschap van XSCID

Dit protocol bestudeert dragerschapstestbeslissingen van vrouwelijke adolescenten die een mannelijk familielid hebben met X-gebonden ernstige gecombineerde immunodeficiëntie (XSCID). XSCID is een zeldzame immunodeficiëntie die alleen mannen treft, hoewel vrouwen die XSCID-mutaties dragen de ziekte kunnen doorgeven aan hun mannelijke nakomelingen. In eerdere generaties stierven babyjongens met XSCID uniform, maar medische ingrepen zoals beenmergtransplantatie en nu gentherapie zijn voor veel patiënten levensreddend gebleken. XSCID werd in 1987 in kaart gebracht en het ziektegen werd in 1993 geïdentificeerd; deze vooruitgang maakte diagnose van patiënten en dragers mogelijk, die al 10 jaar op onderzoeksbasis beschikbaar zijn via IRB-goedgekeurde protocollen van Dr. Puck. Een grote steekproef van XSCID-families die deelnamen aan protocollen voor moleculaire diagnose nam deel aan haar psychologische studie naar de impact op volwassen broers en zussen van het hebben van een broer met XSCID (Protocol OH98-HG-N015, Perception of Carrier Status in Families with X-Linked Severe Combined Immunodeficiency , nu voltooid en beëindigd). Die studie wees op een sterke interesse van de kant van risicovrouwen voor dragerschapsdiagnose vóór het bereiken van de volwassen leeftijd. Het huidige protocol is een vervolgprotocol dat samenwerkt met Protocol 95-HG-0066 (Genetische analyse van immuunstoornissen) om het besluitvormingsproces en de impact van dragerschapstesten bij vrouwelijke adolescenten uit families met bekende XSCID-mutaties te bestuderen. Met toestemming van de ouders wordt het testen op dragerschap voor meisjes van 13 tot en met 17 jaar besproken in een erfelijkheidsadviessessie. De 50% kans om drager te zijn en de 50% kans op XSCID bij mannelijke nakomelingen van dragers zullen worden toegelicht. Mogelijke psychologische en andere voordelen en nadelen van testen zullen worden uitgezonden. Indien gekozen door het meisje, zal XSCID-mutatietesten worden uitgevoerd door haar te laten inschrijven in ons genetisch testprotocol 95-HG-0066. Vervolginterviews met alle ingeschreven meisjes, zowel getest als niet-getest, zullen 3 maanden en een jaar na de ontmoeting worden gehouden.