Wpływy na decyzje dorastających kobiet dotyczące badania statusu nosiciela XSCID

Protokół ten bada decyzje dotyczące testów na nosicielstwo nastolatek płci żeńskiej, które mają krewnego płci męskiej z ciężkim złożonym niedoborem odporności sprzężonym z chromosomem X (XSCID). XSCID jest rzadkim niedoborem odporności, który dotyka tylko mężczyzn, chociaż samice niosące mutacje XSCID mogą przenosić chorobę na potomstwo płci męskiej. W poprzednich pokoleniach chłopcy z XSCID umierali jednolicie, ale interwencje medyczne, takie jak przeszczep szpiku kostnego, a obecnie terapia genowa, okazały się ratować życie wielu pacjentów. XSCID zmapowano w 1987 r., a gen chorobowy zidentyfikowano w 1993 r.; te postępy umożliwiły diagnostykę pacjentów i nosicieli, która była dostępna na podstawie badań przez 10 lat dzięki zatwierdzonym przez IRB protokołom dr Pucka. Duża próbka rodzin XSCID zapisanych do protokołów diagnostyki molekularnej uczestniczyła w jej badaniu psychologicznym dotyczącym wpływu posiadania brata chorego na XSCID na dorosłe rodzeństwo (Protokół OH98-HG-N015, Perception of Carrier Status in Families with X-Linked Severe Combined Immunodeficiency) , teraz zakończone i zakończone). Badanie to wykazało duże zainteresowanie kobiet z grupy ryzyka diagnozą nosicielstwa przed osiągnięciem pełnoletności. Obecny protokół jest protokołem uzupełniającym, który działa w porozumieniu z protokołem 95-HG-0066 (Analiza genetyczna zaburzeń odporności) w celu zbadania procesu podejmowania decyzji i wpływu testów nosicielstwa u nastolatków płci żeńskiej z rodzin ze znanymi mutacjami XSCID. Za zgodą rodziców, testy na nosicielstwo dziewcząt w wieku od 13 do 17 lat zostaną omówione podczas sesji poradnictwa genetycznego. Wyjaśnione zostanie 50% ryzyko bycia nosicielem i 50% prawdopodobieństwo wystąpienia XSCID u męskiego potomstwa nosicieli. Możliwe psychologiczne i inne korzyści i szkody związane z testowaniem zostaną wyemitowane. Jeśli zostanie wybrana przez dziewczynę, zostanie przeprowadzone badanie mutacji XSCID poprzez wpisanie jej do naszego protokołu badań genetycznych 95-HG-0066. Dalsze wywiady ze wszystkimi zapisanymi dziewczętami, zarówno przebadanymi, jak i nietestowanymi, zostaną przeprowadzone 3 miesiące i rok po spotkaniu.