Indflydelse på kvindelige unges beslutninger vedrørende test for bærerstatus af XSCID

Denne protokol studerer beslutninger om bærertest af kvindelige teenagere, der har en mandlig slægtning med X-bundet svær kombineret immundefekt (XSCID). XSCID er en sjælden immundefekt, der kun rammer mænd, selvom hunner, der bærer XSCID-mutationer, kan overføre sygdommen til deres mandlige afkom. I tidligere generationer døde spædbørn med XSCID ensartet, men medicinske indgreb som knoglemarvstransplantation og nu genterapi har vist sig at være livreddende for mange patienter. XSCID blev kortlagt i 1987, og sygdomsgenet blev identificeret i 1993; disse fremskridt muliggjorde patient- og bærerdiagnose, som har været tilgængelig på forskningsbasis i 10 år gennem IRB-godkendte protokoller fra Dr. Puck. Et stort udvalg af XSCID-familier, der tilmeldte sig protokoller til molekylær diagnose, deltog i hendes psykologiske undersøgelse af virkningen på voksne søskende ved at have en bror ramt af XSCID (protokol OH98-HG-N015, Perception of Carrier Status in Families with X-Linked Severe Combined Immunodeficiency) , nu afsluttet og afsluttet). Denne undersøgelse indikerede stor interesse hos kvinder i risikozonen for en bærerdiagnose, før de når voksenalderen. Den nuværende protokol er en opfølgningsprotokol, der fungerer i overensstemmelse med protokol 95-HG-0066 (genetisk analyse af immunforstyrrelser) for at studere beslutningsprocessen og virkningen af ​​bærertest hos kvindelige unge fra familier med kendte XSCID-mutationer. Med forældrenes samtykke vil bærertest for piger fra 13 til 17 år blive diskuteret i en genetisk rådgivningssession. 50 % risiko for at være bærer og 50 % chance for XSCID hos mandlige afkom af bærere vil blive forklaret. Mulige psykologiske og andre fordele og skader ved test vil blive luftet. Hvis pigen vælger det, vil XSCID-mutationstestning blive udført ved at lade hende tilmelde sig vores genetiske testprotokol 95-HG-0066. Opfølgningssamtaler med alle tilmeldte piger, både testede og ikke testede, vil blive gennemført 3 måneder og et år efter mødet.