嚢胞性線維症の新生児スクリーニングの利点とリスク

嚢胞性線維症（CF）は、白人に最も一般的な、生命を脅かす常染色体劣性遺伝疾患ですが、診断が遅れ、治療開始が遅れることがよくあります。 過去 20 年間の進歩により、新生児血液検体を定期的に採取し、酵素レベルを測定し、続いて CF 変異 DNA 分析を行うことで CF スクリーニングが実現可能になりました。 私たちの研究の全体的な目標は、新生児スクリーニングによる CF の早期診断が大きなリスクを伴うことなく医学的に有益であるかどうかを確認することです。 「医学的に有益」とは、栄養状態および/または肺の状態が改善されることを指しますが、「リスク」には、検査上のエラー、誤解や誤解、心理社会的な悪影響が含まれます。 具体的な目的には、CF 新生児スクリーニングに関連する利点、リスク、コスト、生活の質、および認知機能の評価、および CF の疫学についてのより深い理解が含まれます。

重要な変数として早期診断に重点を置いた包括的なランダム化臨床試験が 1985 年から進行中です。 栄養状態は、身長と体重の測定および生化学的方法を使用して評価されています。 その結果、スクリーニング（早期診断）グループに大きな利点があることが実証されました。 私たちは現在、CF の早期診断が肺の転帰に及ぼす影響に焦点を当てています。 肺の状態は、胸部X線写真、高解像度コンピューター断層撮影を使用した胸部スキャン、および肺機能検査を使用して測定されます。 私たちが注目している他の要因には、緑膿菌などの呼吸器病原体感染の危険因子、早期診断と遅延診断を受けたCF患者の生活の質と認知機能、スクリーニングの費用対効果と検査費用が含まれます。小児期を通じてCFの診断と治療を行う。

この研究の根底にある疑問に好意的に答えられれば、酵素レベル（免疫反応性トリプシノーゲン）とDNA検査を組み合わせた新生児スクリーニングが、ウィスコンシン州だけでなく州全体で新たなCF症例を特定するための日常的な方法となる可能性が高い。国。