Výhody a rizika novorozeneckého screeningu na cystickou fibrózu

Přestože cystická fibróza (CF) je nejčastější, život ohrožující autozomálně recesivní genetická porucha bílé populace, často dochází ke zpožděním v diagnóze, a tím i zahájení léčby. Pokroky posledních dvou desetiletí umožnily screening CF pomocí rutinně odebraných neonatálních krevních vzorků a měření hladiny enzymu s následnou analýzou DNA mutace CF. Naším celkovým cílem studie je zjistit, zda včasná diagnostika CF pomocí novorozeneckého screeningu bude lékařsky přínosná bez větších rizik. „Lékařsky prospěšné“ se týká lepší výživy a/nebo stavu plic, zatímco „rizika“ zahrnují laboratorní chyby, špatnou komunikaci nebo nepochopení a nepříznivé psychosociální důsledky. Specifické cíle zahrnují posouzení přínosů, rizik, nákladů, kvality života a kognitivních funkcí spojených s novorozeneckým screeningem CF a lepší porozumění epidemiologii CF.

Od roku 1985 probíhá komplexní, randomizovaná klinická studie zdůrazňující časnou diagnózu jako klíčovou proměnnou. Nutriční stav byl hodnocen pomocí měření výšky a hmotnosti a biochemických metod. Výsledky prokázaly významné přínosy ve screeningové (včasná diagnóza) skupině. Nyní se zaměřujeme na vliv časné diagnostiky CF na plicní výsledek. Stav plic se měří pomocí rentgenových snímků hrudníku, skenů hrudníku pomocí počítačové tomografie s vysokým rozlišením a testů funkce plic. Mezi další faktory, které sledujeme, patří rizikové faktory pro získání respiračních patogenů, jako je Pseudomonas aeruginosa, kvalita života a kognitivní funkce dětí s CF, které podstoupily časnou versus opožděnou diagnózu, stejně jako nákladová efektivita screeningu a náklady na diagnostika a léčba CF v průběhu dětství.

Pokud budou kladně zodpovězeny otázky této studie, je pravděpodobné, že novorozenecký screening pomocí kombinace hladiny enzymu (imunoreaktivní trypsinogen) a DNA testu se stane rutinní metodou pro identifikaci nových případů CF nejen ve státě Wisconsin, ale v celém země.