Beneficios y riesgos de la detección de fibrosis quística en recién nacidos

Aunque la fibrosis quística (FQ) es el trastorno genético autosómico recesivo más común y potencialmente mortal de la población blanca, a menudo hay retrasos en el diagnóstico y, por lo tanto, en el inicio del tratamiento. Los avances de las últimas dos décadas han hecho que la detección de la FQ sea factible utilizando muestras de sangre neonatal recolectadas de forma rutinaria y midiendo un nivel de enzima seguido de un análisis de ADN de mutación de la FQ. Nuestro objetivo general del estudio es ver si el diagnóstico temprano de FQ a través de la detección neonatal será médicamente beneficioso sin mayores riesgos. "Médicamente beneficioso" se refiere a una mejor nutrición y/o estado pulmonar, mientras que los "riesgos" incluyen errores de laboratorio, mala comunicación o malentendidos y consecuencias psicosociales adversas. Los objetivos específicos incluyen la evaluación de los beneficios, los riesgos, los costos, la calidad de vida y la función cognitiva asociados con el cribado neonatal de la FQ y una mejor comprensión de la epidemiología de la FQ.

Desde 1985 se lleva a cabo un ensayo clínico aleatorizado integral que enfatiza el diagnóstico temprano como la variable clave. El estado nutricional se ha evaluado mediante medidas de altura y peso y métodos bioquímicos. Los resultados han demostrado beneficios significativos en el grupo examinado (diagnóstico temprano). Ahora nos estamos centrando en el efecto del diagnóstico precoz de la FQ en el resultado pulmonar. El estado pulmonar se mide mediante radiografías de tórax, exploraciones de tórax mediante tomografía computarizada de alta resolución y pruebas de función pulmonar. Otros factores que estamos analizando incluyen factores de riesgo para la adquisición de patógenos respiratorios como Pseudomonas aeruginosa, la calidad de vida y la función cognitiva de los niños con FQ que se sometieron a un diagnóstico temprano versus tardío, así como la rentabilidad de la detección y los costos de diagnóstico y tratamiento de la FQ a lo largo de la infancia.

Si las preguntas que subyacen a este estudio se responden favorablemente, es probable que la evaluación neonatal mediante una combinación de nivel enzimático (tripsinógeno inmunorreactivo) y prueba de ADN se convierta en el método de rutina para identificar nuevos casos de FQ no solo en el estado de Wisconsin, sino en todo el mundo. el país.