Korzyści i ryzyko badań przesiewowych noworodków w kierunku mukowiscydozy

Chociaż mukowiscydoza (CF) jest najczęstszą, zagrażającą życiu autosomalną recesywną chorobą genetyczną białej populacji, często dochodzi do opóźnień w rozpoznaniu, a tym samym rozpoczęciu leczenia. Postępy ostatnich dwudziestu lat umożliwiły badania przesiewowe mukowiscydozy przy użyciu rutynowo pobieranych próbek krwi noworodków i pomiaru poziomu enzymów, a następnie analizy DNA mutacji mukowiscydozy. Naszym ogólnym celem badania jest sprawdzenie, czy wczesna diagnoza mukowiscydozy poprzez badania przesiewowe noworodków będzie medycznie korzystna bez większego ryzyka. „Korzystne z medycznego punktu widzenia” odnosi się do lepszego odżywiania i/lub stanu płuc, podczas gdy „ryzyka” obejmują błędy laboratoryjne, nieporozumienia lub nieporozumienia oraz niekorzystne konsekwencje psychospołeczne. Konkretne cele obejmują ocenę korzyści, ryzyka, kosztów, jakości życia i funkcji poznawczych związanych z badaniami przesiewowymi noworodków z mukowiscydozą oraz lepsze zrozumienie epidemiologii mukowiscydozy.

Kompleksowe, randomizowane badanie kliniczne, w którym wczesna diagnoza jest kluczową zmienną, trwa od 1985 roku. Stan odżywienia oceniono za pomocą pomiarów wzrostu i masy ciała oraz metod biochemicznych. Wyniki wykazały znaczące korzyści w grupie poddanej badaniu przesiewowemu (wczesna diagnoza). Obecnie koncentrujemy się na wpływie wczesnej diagnozy mukowiscydozy na wynik płucny. Stan płuc jest mierzony za pomocą radiogramów klatki piersiowej, skanów klatki piersiowej za pomocą tomografii komputerowej wysokiej rozdzielczości i testów czynnościowych płuc. Inne czynniki, którym się przyglądamy, obejmują czynniki ryzyka nabycia patogenów układu oddechowego, takich jak Pseudomonas aeruginosa, jakość życia i funkcje poznawcze dzieci z mukowiscydozą, które przeszły wczesną lub opóźnioną diagnozę, a także opłacalność badań przesiewowych i koszty diagnostyka i leczenie mukowiscydozy przez całe dzieciństwo.

Jeśli odpowiedzi na pytania leżące u podstaw tego badania zostaną udzielone pozytywnie, jest prawdopodobne, że badania przesiewowe noworodków przy użyciu kombinacji poziomu enzymów (trypsynogenu immunoreaktywnego) i testu DNA staną się rutynową metodą identyfikacji nowych przypadków mukowiscydozy nie tylko w stanie Wisconsin, ale w całym kraj.