낭포성 섬유증에 대한 신생아 선별검사의 이점과 위험

낭포성 섬유증(CF)은 백인 인구에서 가장 흔하고 생명을 위협하는 상염색체 열성 유전 질환이지만 종종 진단이 지연되어 치료가 시작됩니다. 지난 20년간의 발전으로 일상적으로 수집된 신생아 혈액 표본을 사용하고 효소 수준을 측정한 다음 CF 돌연변이 DNA 분석을 사용하여 CF 스크리닝을 실현할 수 있게 되었습니다. 이 연구의 전반적인 목표는 신생아 선별검사를 통한 CF의 조기 진단이 큰 위험 없이 의학적으로 유익한지 확인하는 것입니다. ''의학적으로 유익한''은 더 나은 영양 상태 및/또는 폐 상태를 의미하는 반면 ''위험''에는 실험실 오류, 잘못된 의사소통 또는 오해, 불리한 심리사회적 결과가 포함됩니다. 특정 목표에는 CF 신생아 선별검사와 관련된 이점, 위험, 비용, 삶의 질 및 인지 기능에 대한 평가와 CF의 역학에 대한 더 나은 이해가 포함됩니다.

1985년부터 조기 진단을 주요 변수로 강조하는 포괄적인 무작위 임상 시험이 진행되고 있습니다. 영양 상태는 신장과 체중 측정 및 생화학적 방법을 사용하여 평가되었습니다. 결과는 스크리닝(조기 진단) 그룹에서 상당한 이점을 입증했습니다. 우리는 이제 CF의 조기 진단이 폐 결과에 미치는 영향에 초점을 맞추고 있습니다. 폐 상태는 흉부 방사선 사진, 고해상도 컴퓨터 단층 촬영을 이용한 흉부 스캔, 폐 기능 검사를 사용하여 측정됩니다. 우리가 보고 있는 다른 요인에는 녹농균과 같은 호흡기 병원체의 획득에 대한 위험 요인, 조기 진단 대 지연 진단을 받은 CF 어린이의 삶의 질 및 인지 기능, 선별 검사의 비용 효율성 및 비용이 포함됩니다. 어린 시절 내내 CF의 진단 및 치료.

이 연구의 기초가 되는 질문에 호의적으로 답하면 효소 수준(면역 반응성 트립시노겐)과 DNA 검사를 조합하여 사용하는 신생아 선별 검사가 위스콘신 주뿐만 아니라 전 지역에서 CF의 새로운 사례를 식별하는 일상적인 방법이 될 것입니다. 이 나라.