Benefícios e riscos da triagem neonatal para fibrose cística

Embora a fibrose cística (FC) seja a doença genética autossômica recessiva mais comum e potencialmente fatal da população branca, muitas vezes há atrasos no diagnóstico e, portanto, no início do tratamento. Os avanços das últimas duas décadas tornaram possível a triagem de FC usando amostras de sangue neonatal coletadas rotineiramente e medindo um nível enzimático seguido de análise de DNA de mutação de CF. Nosso objetivo geral do estudo é ver se o diagnóstico precoce da FC por meio da triagem neonatal será clinicamente benéfico sem grandes riscos. “Medicamente benéfico” refere-se a uma melhor nutrição e/ou estado pulmonar, enquanto os “riscos” incluem erros de laboratório, falta de comunicação ou mal-entendidos e consequências psicossociais adversas. Os objetivos específicos incluem a avaliação dos benefícios, riscos, custos, qualidade de vida e função cognitiva associados à triagem neonatal de FC e uma melhor compreensão da epidemiologia da FC.

Um ensaio clínico randomizado abrangente enfatizando o diagnóstico precoce como variável-chave está em andamento desde 1985. O estado nutricional foi avaliado por meio de medidas de altura e peso e métodos bioquímicos. Os resultados demonstraram benefícios significativos no grupo rastreado (diagnóstico precoce). Agora estamos nos concentrando no efeito do diagnóstico precoce da FC no desfecho pulmonar. O estado pulmonar é medido usando radiografias de tórax, varreduras de tórax usando tomografia computadorizada de alta resolução e testes de função pulmonar. Outros fatores que estamos analisando incluem fatores de risco para a aquisição de patógenos respiratórios, como Pseudomonas aeruginosa, qualidade de vida e função cognitiva de crianças com FC submetidas a diagnóstico precoce versus tardio, bem como custo-efetividade da triagem e custos de diagnóstico e tratamento da FC durante a infância.

Se as questões subjacentes a este estudo forem respondidas favoravelmente, é provável que a triagem neonatal usando uma combinação de nível enzimático (tripsinogênio imunorreativo) e teste de DNA se torne o método de rotina para identificar novos casos de FC não apenas no estado de Wisconsin, mas em todo o país. o país.