Vantaggi e rischi dello screening neonatale per la fibrosi cistica

Sebbene la fibrosi cistica (FC) sia la malattia genetica autosomica recessiva più comune e pericolosa per la vita della popolazione bianca, ci sono spesso ritardi nella diagnosi e quindi nell'inizio del trattamento. I progressi degli ultimi due decenni hanno reso possibile lo screening della FC utilizzando campioni di sangue neonatale raccolti di routine e misurando un livello enzimatico seguito dall'analisi del DNA della mutazione della FC. Il nostro obiettivo generale dello studio è vedere se la diagnosi precoce di FC attraverso lo screening neonatale sarà vantaggiosa dal punto di vista medico senza grandi rischi. "Benefico dal punto di vista medico" si riferisce a una migliore nutrizione e/o stato polmonare, mentre i "rischi" includono errori di laboratorio, problemi di comunicazione o incomprensioni e conseguenze psicosociali avverse. Obiettivi specifici includono la valutazione dei benefici, dei rischi, dei costi, della qualità della vita e della funzione cognitiva associati allo screening neonatale della FC e una migliore comprensione dell'epidemiologia della FC.

Dal 1985 è in corso uno studio clinico completo e randomizzato che pone l'accento sulla diagnosi precoce come variabile chiave. Lo stato nutrizionale è stato valutato utilizzando misurazioni di altezza e peso e metodi biochimici. I risultati hanno dimostrato benefici significativi nel gruppo sottoposto a screening (diagnosi precoce). Ci stiamo ora concentrando sull'effetto della diagnosi precoce di CF sull'esito polmonare. Lo stato polmonare viene misurato mediante radiografie del torace, scansioni del torace mediante tomografia computerizzata ad alta risoluzione e test di funzionalità polmonare. Altri fattori che stiamo esaminando includono i fattori di rischio per l'acquisizione di agenti patogeni respiratori come Pseudomonas aeruginosa, la qualità della vita e la funzione cognitiva dei bambini con FC sottoposti a diagnosi precoce rispetto a quella ritardata, nonché l'efficacia in termini di costi dello screening e i costi di diagnosi e trattamento della FC durante l'infanzia.

Se le domande alla base di questo studio riceveranno una risposta favorevole, è probabile che lo screening neonatale utilizzando una combinazione di livello enzimatico (tripsinogeno immunoreattivo) e test del DNA diventi il ​​metodo di routine per identificare nuovi casi di FC non solo nello Stato del Wisconsin, ma in tutto il Paese.