Vorteile und Risiken des Neugeborenen-Screenings auf Mukoviszidose

Obwohl Mukoviszidose (CF) die häufigste lebensbedrohliche autosomal-rezessiv vererbte genetische Erkrankung der weißen Bevölkerung ist, kommt es häufig zu Verzögerungen bei der Diagnose und damit beim Beginn der Behandlung. Die Fortschritte der letzten zwei Jahrzehnte haben es möglich gemacht, CF-Screenings mithilfe routinemäßig entnommener Blutproben von Neugeborenen und der Messung eines Enzymspiegels, gefolgt von einer CF-Mutations-DNA-Analyse, durchzuführen. Unser übergeordnetes Ziel der Studie besteht darin, herauszufinden, ob eine frühzeitige Diagnose von CF durch Neugeborenen-Screening ohne größere Risiken medizinisch vorteilhaft ist. „Medizinisch vorteilhaft“ bezieht sich auf eine bessere Ernährung und/oder einen besseren Lungenstatus, während „Risiken“ Laborfehler, Missverständnisse oder Missverständnisse sowie nachteilige psychosoziale Folgen umfassen. Zu den spezifischen Zielen gehören die Bewertung der Vorteile, Risiken, Kosten, Lebensqualität und kognitiven Funktionen im Zusammenhang mit dem CF-Neugeborenen-Screening sowie ein besseres Verständnis der Epidemiologie von CF.

Seit 1985 läuft eine umfassende, randomisierte klinische Studie, bei der die frühe Diagnose als Schlüsselvariable im Vordergrund steht. Der Ernährungszustand wurde anhand von Größen- und Gewichtsmessungen sowie biochemischen Methoden beurteilt. Die Ergebnisse haben erhebliche Vorteile in der Screening-Gruppe (Frühdiagnose) gezeigt. Wir konzentrieren uns jetzt auf die Auswirkung einer frühen CF-Diagnose auf das pulmonale Ergebnis. Der Lungenstatus wird anhand von Röntgenaufnahmen des Brustkorbs, Brustscans mittels hochauflösender Computertomographie und Lungenfunktionstests gemessen. Zu den weiteren Faktoren, die wir untersuchen, gehören Risikofaktoren für die Ansteckung mit Atemwegserregern wie Pseudomonas aeruginosa, die Lebensqualität und die kognitive Funktion von Kindern mit CF, bei denen eine frühe oder eine späte Diagnose gestellt wurde, sowie die Kosteneffizienz des Screenings und die damit verbundenen Kosten Diagnose und Behandlung von CF im gesamten Kindesalter.

Wenn die dieser Studie zugrunde liegenden Fragen positiv beantwortet werden, ist es wahrscheinlich, dass das Neugeborenen-Screening mithilfe einer Kombination aus Enzymspiegel (immunreaktives Trypsinogen) und DNA-Test nicht nur im Bundesstaat Wisconsin, sondern überall zur Routinemethode zur Identifizierung neuer Fälle von CF wird das Land.