Fordeler og risiko ved nyfødtscreening for cystisk fibrose

Selv om cystisk fibrose (CF) er den vanligste, livstruende autosomal recessive genetiske lidelsen hos den hvite befolkningen, er det ofte forsinkelser i diagnosen og dermed oppstart av behandling. Fremskritt de siste to tiårene har gjort CF-screening mulig ved å bruke rutinemessig innsamlede neonatale blodprøver og måling av et enzymnivå etterfulgt av CF-mutasjons-DNA-analyse. Vårt overordnede mål med studien er å se om tidlig diagnose av CF gjennom neonatal screening vil være medisinsk gunstig uten store risikoer. '' Medisinsk gunstig '' refererer til bedre ernæring og/eller lungestatus, mens '' risikoer '' inkluderer laboratoriefeil, feilkommunikasjon eller misforståelser og uheldige psykososiale konsekvenser. Spesifikke mål inkluderer vurdering av fordeler, risiko, kostnader, livskvalitet og kognitiv funksjon forbundet med CF neonatal screening og en bedre forståelse av epidemiologien til CF.

En omfattende, randomisert klinisk studie med vekt på tidlig diagnose som nøkkelvariabelen har vært i gang siden 1985. Ernæringsstatus er vurdert ved hjelp av høyde- og vektmålinger og biokjemiske metoder. Resultatene har vist betydelige fordeler i gruppen med screening (tidlig diagnose). Vi fokuserer nå på effekten av tidlig diagnose av CF på pulmonal utfall. Lungestatus måles ved hjelp av røntgenbilder av thorax, thoraxskanninger ved hjelp av høyoppløselig datatomografi og lungefunksjonstester. Andre faktorer som vi ser på inkluderer risikofaktorer for tilegnelse av respiratoriske patogener som Pseudomonas aeruginosa, livskvalitet og kognitiv funksjon hos barn med CF som gjennomgikk tidlig versus forsinket diagnose, samt kostnadseffektiviteten ved screening og kostnadene ved diagnostisering og behandling av CF gjennom oppveksten.

Hvis spørsmålene som ligger til grunn for denne studien besvares positivt, er det sannsynlig at neonatal screening ved bruk av en kombinasjon av enzymnivå (immunoreaktivt trypsinogen) og DNA-test vil bli rutinemetoden for å identifisere nye tilfeller av CF, ikke bare i staten Wisconsin, men i hele Wisconsin. landet.