Vastasyntyneiden kystisen fibroosin seulonnan hyödyt ja riskit

Vaikka kystinen fibroosi (CF) on yleisin, henkeä uhkaava valkoisen väestön autosomaalinen resessiivinen geneettinen häiriö, diagnoosissa ja siten hoidon aloittamisessa on usein viiveitä. Kahden viime vuosikymmenen edistysaskeleet ovat tehneet CF-seulonnan mahdolliseksi käyttämällä rutiininomaisesti kerättyjä vastasyntyneiden verinäytteitä ja mittaamalla entsyymitasoa, jota seuraa CF-mutaatio-DNA-analyysi. Tutkimuksen yleistavoitteemme on nähdä, onko CF:n varhainen diagnosointi vastasyntyneiden seulonnan avulla lääketieteellisesti hyödyllistä ilman suuria riskejä. "Lääketieteellisesti hyödyllinen" viittaa parempaan ravitsemukseen ja/tai keuhkojen tilaan, kun taas "riskit" sisältävät laboratoriovirheet, kommunikaatio- tai väärinkäsitykset sekä haitalliset psykososiaaliset seuraukset. Erityisiä tavoitteita ovat CF-vastasyntyneiden seulonnan hyötyjen, riskien, kustannusten, elämänlaadun ja kognitiivisten toimintojen arviointi sekä CF:n epidemiologian parempi ymmärtäminen.

Kattava, satunnaistettu kliininen tutkimus, jossa korostetaan varhaista diagnoosia keskeisenä muuttujana, on ollut käynnissä vuodesta 1985. Ravitsemustilaa on arvioitu pituus- ja painomittauksilla sekä biokemiallisilla menetelmillä. Tulokset ovat osoittaneet merkittäviä etuja seulotun (varhaisen diagnoosin) ryhmässä. Keskitymme nyt CF:n varhaisen diagnoosin vaikutukseen keuhkojen lopputulokseen. Keuhkojen tila mitataan käyttämällä keuhkojen röntgenkuvia, keuhkojen skannauksia korkearesoluutioisella tietokonetomografialla ja keuhkojen toimintakokeita. Muita tarkastelemiamme tekijöitä ovat hengitysteiden patogeenien, kuten Pseudomonas aeruginosan, hankinnan riskitekijät, CF-lasten elämänlaatu ja kognitiiviset toiminnot, joille tehtiin varhainen tai viivästynyt diagnoosi, sekä seulonnan kustannustehokkuus ja kustannukset. CF:n diagnosointi ja hoito koko lapsuuden ajan.

Jos tämän tutkimuksen taustalla oleviin kysymyksiin vastataan myönteisesti, on todennäköistä, että vastasyntyneiden seulonnasta, jossa käytetään entsyymitason (immunoreaktiivinen trypsinogeeni) ja DNA-testin yhdistelmää, tulee rutiinimenetelmä uusien CF-tapausten tunnistamisessa ei vain Wisconsinin osavaltiossa, vaan koko ajan. maa.