Voordelen en risico's van screening op cystische fibrose bij pasgeborenen

Hoewel cystische fibrose (CF) de meest voorkomende, levensbedreigende autosomaal recessieve genetische aandoening is van de blanke bevolking, zijn er vaak vertragingen bij de diagnose en daarmee bij de start van de behandeling. De vooruitgang van de afgelopen twee decennia heeft CF-screening mogelijk gemaakt met behulp van routinematig verzamelde neonatale bloedmonsters en het meten van een enzymniveau gevolgd door CF-mutatie-DNA-analyse. Ons algemene doel van de studie is om te zien of een vroege diagnose van CF door middel van neonatale screening medisch voordelig zal zijn zonder grote risico's. ''Medisch gunstig'' verwijst naar betere voeding en/of longstatus, terwijl ''risico''' laboratoriumfouten, miscommunicatie of misverstanden en negatieve psychosociale gevolgen omvatten. Specifieke doelstellingen zijn onder meer de beoordeling van de voordelen, risico's, kosten, kwaliteit van leven en cognitieve functie die verband houden met neonatale screening op CF en een beter begrip van de epidemiologie van CF.

Sinds 1985 is er een uitgebreide, gerandomiseerde klinische studie gaande die de nadruk legt op vroege diagnose als de belangrijkste variabele. De voedingsstatus is beoordeeld met behulp van lengte- en gewichtsmetingen en biochemische methoden. De resultaten hebben significante voordelen aangetoond in de gescreende groep (vroege diagnose). We richten ons nu op het effect van vroege diagnose van CF op de longuitkomst. De longstatus wordt gemeten met behulp van thoraxfoto's, thoraxscans met behulp van computertomografie met hoge resolutie en longfunctietesten. Andere factoren waar we naar kijken zijn risicofactoren voor het oplopen van respiratoire pathogenen zoals Pseudomonas aeruginosa, kwaliteit van leven en cognitieve functie van kinderen met CF die een vroege versus late diagnose ondergingen, evenals de kosteneffectiviteit van screening en de kosten van diagnose en behandeling van CF gedurende de kindertijd.

Als de vragen die ten grondslag liggen aan deze studie gunstig worden beantwoord, is het waarschijnlijk dat neonatale screening met een combinatie van enzymniveau (immunoreactief trypsinogeen) en DNA-test de routinemethode wordt voor het identificeren van nieuwe gevallen van CF, niet alleen in de staat Wisconsin, maar in de hele staat. het land.