Fordele og risici ved nyfødtscreening for cystisk fibrose

Selvom cystisk fibrose (CF) er den mest almindelige, livstruende autosomal recessive genetiske lidelse hos den hvide befolkning, er der ofte forsinkelser i diagnosticering og dermed start af behandling. Fremskridt i de sidste to årtier har gjort CF-screening mulig ved hjælp af rutinemæssigt indsamlede neonatale blodprøver og måling af et enzymniveau efterfulgt af CF-mutations-DNA-analyse. Vores overordnede mål med undersøgelsen er at se, om tidlig diagnosticering af CF gennem neonatal screening vil være medicinsk gavnlig uden større risici. ''Medicinsk gavnlig'' henviser til bedre ernæring og/eller lungestatus, hvorimod ''risici'' omfatter laboratoriefejl, fejlkommunikation eller misforståelser og negative psykosociale konsekvenser. Specifikke mål omfatter vurdering af fordele, risici, omkostninger, livskvalitet og kognitiv funktion forbundet med CF neonatal screening og en bedre forståelse af epidemiologien af ​​CF.

Et omfattende, randomiseret klinisk forsøg, der lægger vægt på tidlig diagnose som nøglevariabel, har været undervejs siden 1985. Ernæringsstatus er vurderet ved hjælp af højde- og vægtmålinger og biokemiske metoder. Resultaterne har vist betydelige fordele i den screenede (tidlige diagnose) gruppe. Vi fokuserer nu på effekten af ​​tidlig diagnosticering af CF på pulmonal udfald. Lungestatus måles ved hjælp af røntgenbilleder af thorax, thoraxscanninger ved hjælp af højopløsningscomputertomografi og lungefunktionstest. Andre faktorer, som vi kigger på, omfatter risikofaktorer for erhvervelse af respiratoriske patogener såsom Pseudomonas aeruginosa, livskvalitet og kognitiv funktion hos børn med CF, som gennemgik tidlig versus forsinket diagnose, samt omkostningseffektiviteten af ​​screening og omkostningerne ved at diagnosticering og behandling af CF gennem hele barndommen.

Hvis spørgsmålene, der ligger til grund for denne undersøgelse, besvares positivt, er det sandsynligt, at neonatal screening ved hjælp af en kombination af enzymniveau (immunoreaktivt trypsinogen) og DNA-test vil blive rutinemetoden til at identificere nye tilfælde af CF ikke kun i staten Wisconsin, men i hele landet.