Преимущества и риски скрининга новорожденных на кистозный фиброз

Хотя кистозный фиброз (МВ) является наиболее распространенным опасным для жизни аутосомно-рецессивным генетическим заболеванием у белого населения, часто возникают задержки в диагностике и, следовательно, в начале лечения. Достижения последних двух десятилетий сделали возможным скрининг МВ с использованием рутинно собираемых образцов крови новорожденных и измерения уровня фермента с последующим анализом ДНК мутаций МВ. Наша общая цель исследования — выяснить, будет ли ранняя диагностика МВ с помощью неонатального скрининга полезной с медицинской точки зрения без серьезных рисков. «Медицинская польза» относится к лучшему питанию и/или состоянию легких, тогда как «риски» включают лабораторные ошибки, недопонимание или непонимание, а также неблагоприятные психосоциальные последствия. Конкретные цели включают оценку преимуществ, рисков, затрат, качества жизни и когнитивных функций, связанных с неонатальным скринингом на МВ, и лучшее понимание эпидемиологии МВ.

Всестороннее рандомизированное клиническое исследование с упором на раннюю диагностику как ключевую переменную проводится с 1985 года. Пищевой статус оценивали с помощью измерений роста и веса, а также биохимических методов. Результаты продемонстрировали значительные преимущества в группе скрининга (ранняя диагностика). Сейчас мы сосредоточимся на влиянии ранней диагностики МВ на легочные исходы. Легочный статус измеряется с помощью рентгенограмм грудной клетки, сканирования грудной клетки с использованием компьютерной томографии высокого разрешения и тестов функции легких. Другие факторы, на которые мы обращаем внимание, включают факторы риска заражения респираторными патогенами, такими как Pseudomonas aeruginosa, качество жизни и когнитивные функции детей с муковисцидозом, которым была поставлена ​​ранняя диагностика по сравнению с отсроченной, а также экономическая эффективность скрининга и стоимость диагностика и лечение муковисцидоза в детском возрасте.

Если на вопросы, лежащие в основе этого исследования, будут даны положительные ответы, вполне вероятно, что неонатальный скрининг с использованием комбинации уровня ферментов (иммунореактивный трипсиноген) и теста ДНК станет рутинным методом выявления новых случаев муковисцидоза не только в штате Висконсин, но и во всем мире. страна.