ヒトてんかんの遺伝学 - 神経細胞移動障害の研究

てんかんは、途方もない長期的な医療費の原因となっています。 遺伝性てんかん状態の分析により、発達中の脳で活性ないくつかの重要な遺伝子の同定が可能になりました。 脳の多くの遺伝子異常はまれで致命的ですが、ヒトゲノムの構造に関する知識が急速に進歩しているため、他のいくつかのてんかん状態の原因となる遺伝子を特定することが現実的な目標になっています。

この研究の目的は、てんかんと人間の認知障害 (EDHC) の原因となる遺伝子を特定することです。 ボストン小児病院とベス イスラエル ディーコネス医療センターのウォルシュ研究所は、脳の発達に関与する遺伝子を探しています。 私たちが研究している状態には、多小脳回、滑脳症、Walker-Warburg 症候群、異所性症、小脳形成不全などの脳奇形、および家族性精神遅滞や家族性自閉症などの遺伝性認知障害が含まれます。これらの状態を持つ人々は、しばしばてんかんを患っています。 構造的な脳の異常は通常、脳の MRI または場合によっては CT スキャンによって診断されます。 これらの条件を持つ大人と子供、およびその家族は、私たちの研究に参加するよう招待されています. EDHC を保有する個人または家族の DNA を一般集団の人々の DNA と比較することにより、特定の形態の EDHC の遺伝的基盤についてより多くのことを知ることができる可能性があります。

研究参加者は、この研究に参加するために、てんかんに加えて、精神遅滞や自閉症などの脳奇形または認知障害を持っている必要があります。