Humán epilepsziás genetika – Neuronális migrációs rendellenességek tanulmánya
A tanulmány áttekintése
Állapot
Részletes leírás
Az epilepszia óriási hosszú távú egészségügyi költségekért felelős. Az öröklött epilepsziás állapotok elemzése lehetővé tette számos kulcsfontosságú gén azonosítását, amelyek a fejlődő agyban aktívak. Bár az agy számos genetikai rendellenessége ritka és halálos kimenetelű, az emberi genom szerkezetének gyorsan fejlődő ismerete reális céllá teszi számos más epilepsziás állapotért felelős gének azonosítását.
A tanulmány célja az epilepsziáért és az emberi kognitív zavarokért (EDHC) felelős gének azonosítása. A Boston Gyermekkórház Walsh Laboratóriuma és a Beth Israel Deaconess Medical Center olyan géneket keres, amelyek részt vesznek az agy fejlődésében. Az általunk vizsgált állapotok közé tartoznak az agyi fejlődési rendellenességek, mint például a polymicrogyria, a lissencephalia, a Walker-Warburg-szindróma, a heterotópiák és a kisagyi hypoplasia, valamint az öröklött kognitív zavarok, mint például a családi mentális retardáció és a családi autizmus; az ilyen betegségekben szenvedők gyakran epilepsziás betegek is. Az agy szerkezeti rendellenességeit általában agyi MRI-vel vagy néha CT-vizsgálattal diagnosztizálják. Felkérjük az ilyen betegségben szenvedő felnőtteket és gyermekeket, valamint családtagjaikat, hogy vegyenek részt vizsgálatunkban. Ha összehasonlítjuk az EDHC-t hordozó egyének vagy családok DNS-ét az általános populációban élő emberek DNS-ével, többet megtudhatunk az EDHC bizonyos formáinak genetikai alapjairól.
A kutatásban részt vevőknek az epilepszia mellett agyi fejlődési rendellenességgel vagy kognitív zavarral kell rendelkezniük, mint például szellemi retardáció vagy autizmus.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Becsült)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Jennifer Neil, MS
- Telefonszám: 617-919-2865
- E-mail: walshresearch@childrens.harvard.edu
Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését
- Név: Abbe Lai, MS
- Telefonszám: 617-919-4371
Tanulmányi helyek
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Egyesült Államok, 02115
- Toborzás
- Boston Children's Hospital, Walsh Laboratory
-
Kapcsolatba lépni:
- Jennifer Neil, MS
- Telefonszám: 617-919-2865
- E-mail: walshresearch@childrens.harvard.edu
-
Kapcsolatba lépni:
- Abbe Lai, MS
- Telefonszám: 617-919-4371
-
Kutatásvezető:
- Christopher A. Walsh, M.D., Ph.D.
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
BEFOGADÁS:
- Hímek és nőstények bármilyen életkorban.
- Azok a személyek, akiknek agyi fejlődési rendellenessége vagy kognitív zavara (értelmi fogyatékosság [korábbi nevén mentális retardáció] vagy autista volt).
KIREKESZTÉS:
- Olyan személyek, akiknek nincs agyi fejlődési rendellenessége vagy kognitív zavara (értelmi fogyatékosság (korábbi nevén mentális retardáció) vagy autizmus).
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A normál agyfejlődésben fontos és az agyi malformációkkal kapcsolatos gének azonosítása és jellemzése.
Időkeret: Folyamatban lévő
|
Az agy fejlődési zavarával kapcsolatos genetikai változatok
|
Folyamatban lévő
|
Együttműködők és nyomozók
Együttműködők
Nyomozók
- Kutatásvezető: Christopher A. Walsh, M.D., Ph.D., Harvard Institutes of Medicine
Publikációk és hasznos linkek
Hasznos linkek
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
Elsődleges befejezés (Becsült)
A tanulmány befejezése (Becsült)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Becsült)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- R01NS035129 (Az Egyesült Államok NIH támogatása/szerződése)
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .