Genetika lidské epilepsie – studie poruch migrace neuronů

Epilepsie je zodpovědná za obrovské dlouhodobé náklady na zdravotní péči. Analýza dědičných epilepsií umožnila identifikaci několika klíčových genů aktivních ve vyvíjejícím se mozku. Ačkoli je mnoho genetických abnormalit mozku vzácných a smrtelných, rychle se rozvíjející znalosti o struktuře lidského genomu činí realistickým cílem identifikovat geny odpovědné za několik dalších epileptických stavů.

Účelem této studie je identifikovat geny odpovědné za epilepsii a poruchy lidské kognice (EDHC). Walshova laboratoř v Dětské nemocnici v Bostonu a Beth Israel Deaconess Medical Center hledají geny zapojené do vývoje mozku. Stavy, které studujeme, zahrnují malformace mozku, jako je polymikrogyrie, lissencefalie, Walker-Warburgův syndrom, heterotopie a cerebelární hypoplazie a dědičné poruchy kognice, jako je familiární mentální retardace a familiární autismus; lidé s těmito onemocněními mají také často epilepsii. Strukturální abnormality mozku jsou obvykle diagnostikovány pomocí MRI mozku nebo někdy CT vyšetření. Dospělí a děti s těmito onemocněními a jejich rodinní příslušníci jsou zváni k účasti na naší studii. Porovnáním DNA jedinců nebo rodin, které jsou nositeli EDHC, s DNA lidí v běžné populaci, může být možné dozvědět se více o genetických základech určitých forem EDHC.

Aby se účastníci studie mohli zúčastnit tohoto výzkumu, musí mít kromě epilepsie malformaci mozku nebo poruchu kognice, jako je mentální retardace nebo autismus.