Genética de la epilepsia humana: estudio de los trastornos de la migración neuronal

La epilepsia es responsable de enormes costos de atención médica a largo plazo. El análisis de las condiciones hereditarias de epilepsia ha permitido la identificación de varios genes clave activos en el cerebro en desarrollo. Aunque muchas anomalías genéticas del cerebro son raras y letales, el rápido avance del conocimiento de la estructura del genoma humano hace que sea un objetivo realista identificar los genes responsables de varias otras afecciones epilépticas.

El propósito de este estudio es identificar los genes responsables de la epilepsia y los trastornos de la cognición humana (EDHC). El Laboratorio Walsh del Hospital Infantil de Boston y el Centro Médico Beth Israel Deaconess están buscando genes involucrados en el desarrollo del cerebro. Las condiciones que estudiamos incluyen malformaciones cerebrales, como polimicrogiria, lisencefalia, síndrome de Walker-Warburg, heterotopías e hipoplasia cerebelosa, y trastornos hereditarios de la cognición, como retraso mental familiar y autismo familiar; las personas con estas condiciones también suelen tener epilepsia. Las anomalías cerebrales estructurales generalmente se diagnostican mediante resonancia magnética del cerebro o, a veces, tomografías computarizadas. Los adultos y niños con estas condiciones y sus familiares están invitados a participar en nuestro estudio. Al comparar el ADN de individuos o familias que portan EDHC con el ADN de personas de la población general, es posible aprender más sobre las bases genéticas de ciertas formas de EDHC.

Los participantes del estudio deben tener una malformación cerebral o un trastorno cognitivo, como retraso mental o autismo, además de epilepsia para participar en esta investigación.