Genética da Epilepsia Humana - Estudo de Distúrbios de Migração Neuronal
Visão geral do estudo
Status
Descrição detalhada
A epilepsia é responsável por enormes custos de saúde a longo prazo. A análise de condições hereditárias de epilepsia permitiu a identificação de vários genes-chave ativos no cérebro em desenvolvimento. Embora muitas anormalidades genéticas do cérebro sejam raras e letais, o rápido avanço do conhecimento da estrutura do genoma humano torna uma meta realista identificar os genes responsáveis por várias outras condições epilépticas.
O objetivo deste estudo é identificar os genes responsáveis pela epilepsia e distúrbios da cognição humana (EDHC). O Walsh Laboratory no Children's Hospital Boston e o Beth Israel Deaconess Medical Center estão procurando por genes envolvidos no desenvolvimento do cérebro. As condições que estudamos incluem malformações cerebrais, como polimicrogiria, lissencefalia, síndrome de Walker-Warburg, heterotopias e hipoplasia cerebelar, e distúrbios hereditários da cognição, como retardo mental familiar e autismo familiar; pessoas com essas condições também costumam ter epilepsia. As anormalidades cerebrais estruturais são geralmente diagnosticadas por ressonância magnética cerebral ou, às vezes, tomografias computadorizadas. Adultos e crianças com essas condições e seus familiares são convidados a participar de nosso estudo. Ao comparar o DNA de indivíduos ou famílias que carregam EDHC com o DNA de pessoas na população em geral, pode ser possível aprender mais sobre as bases genéticas de certas formas de EDHC.
Os participantes do estudo devem ter uma malformação cerebral ou distúrbio de cognição, como retardo mental ou autismo, além de epilepsia, para participar desta pesquisa.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Jennifer Neil, MS
- Número de telefone: 617-919-2865
- E-mail: walshresearch@childrens.harvard.edu
Estude backup de contato
- Nome: Abbe Lai, MS
- Número de telefone: 617-919-4371
Locais de estudo
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Recrutamento
- Boston Children's Hospital, Walsh Laboratory
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Contato:
- Jennifer Neil, MS
- Número de telefone: 617-919-2865
- E-mail: walshresearch@childrens.harvard.edu
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Contato:
- Abbe Lai, MS
- Número de telefone: 617-919-4371
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Investigador principal:
- Christopher A. Walsh, M.D., Ph.D.
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
INCLUSÃO:
- Homens e mulheres de qualquer idade.
- Pessoas com malformação cerebral ou distúrbio da cognição (deficiência intelectual [anteriormente conhecida como retardo mental] ou autismo).
EXCLUSÃO:
- Pessoas sem malformação cerebral ou distúrbio da cognição (deficiência intelectual (anteriormente conhecida como retardo mental) ou autismo).
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Identificação e caracterização de genes importantes no desenvolvimento normal do cérebro e associados a malformações cerebrais.
Prazo: Em andamento
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Variantes genéticas associadas a distúrbios do desenvolvimento cerebral
|
Em andamento
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Christopher A. Walsh, M.D., Ph.D., Harvard Institutes of Medicine
Publicações e links úteis
Links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimado)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Transtornos Mentais, Desordem Mental
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Distúrbios Neurocognitivos
- Anomalias congénitas
- Malformações do Desenvolvimento Cortical
- Malformações do Sistema Nervoso
- Epilepsia
- Distúrbios Cognitivos
- Malformações do Desenvolvimento Cortical, Grupo II
Outros números de identificação do estudo
- R01NS035129 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)
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