Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Ihmisen epilepsian genetiikka - Neuronaaliset migraatiohäiriöt -tutkimus

keskiviikko 20. syyskuuta 2023 päivittänyt: Dr. Chris Walsh, Harvard University Faculty of Medicine
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on tunnistaa geenit, jotka ovat vastuussa epilepsiasta ja ihmisen kognitiohäiriöistä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Epilepsia on vastuussa valtavista pitkän aikavälin terveydenhuollon kustannuksista. Perinnöllisten epilepsiasairauksien analyysi on mahdollistanut useiden kehittyvissä aivoissa aktiivisten avaingeenien tunnistamisen. Vaikka monet aivojen geneettiset poikkeavuudet ovat harvinaisia ​​ja tappavia, nopeasti kehittyvä tieto ihmisen genomin rakenteesta tekee realistiseksi tavoitteeksi tunnistaa geenit, jotka ovat vastuussa useista muista epilepsiatiloista.

Tämän tutkimuksen tarkoituksena on tunnistaa geenit, jotka ovat vastuussa epilepsiasta ja ihmisen kognition häiriöistä (EDHC). Bostonin lastensairaalan Walsh-laboratorio ja Beth Israel Deaconess Medical Center etsivät geenejä, jotka osallistuvat aivojen kehitykseen. Tutkimiamme sairauksia ovat aivojen epämuodostumat, kuten polymikrogyria, lissencefalia, Walker-Warburgin oireyhtymä, heterotopiat ja pikkuaivojen hypoplasia sekä perinnölliset kognitiohäiriöt, kuten perheellinen kehitysvammaisuus ja perheautismi; näitä sairauksia sairastavilla ihmisillä on myös usein epilepsia. Aivojen rakenteelliset poikkeavuudet diagnosoidaan yleensä aivojen MRI- tai joskus CT-skannauksilla. Näitä sairauksia sairastavia aikuisia ja lapsia sekä heidän perheenjäseniään kutsutaan osallistumaan tutkimukseemme. Vertaamalla EDHC:tä kantavien yksilöiden tai perheiden DNA:ta yleisväestön ihmisten DNA:han saattaa olla mahdollista oppia lisää tiettyjen EDHC-muotojen geneettisistä perusteista.

Tutkimukseen osallistujilla tulee olla epilepsian lisäksi aivojen epämuodostuma tai kognitiohäiriö, kuten kehitysvammaisuus tai autismi.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

3500

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

  • Nimi: Abbe Lai, MS
  • Puhelinnumero: 617-919-4371

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02115
        • Rekrytointi
        • Boston Children's Hospital, Walsh Laboratory
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
          • Abbe Lai, MS
          • Puhelinnumero: 617-919-4371
        • Päätutkija:
          • Christopher A. Walsh, M.D., Ph.D.

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Osallistujat valitaan yhteistyössä kliinikkojen kanssa.

Kuvaus

SISÄLTÖ:

  • Urokset ja naaraat kaiken ikäiset.
  • Henkilöt, joilla on aivojen epämuodostuma tai kognitiohäiriö (älyvamma [tunnetaan aiemmin nimellä kehitysvamma] tai autismi).

POISsulkeminen:

  • Henkilöt, joilla ei ole aivojen epämuodostumista tai kognitiohäiriötä (älyvamma (aiemmin henkinen jälkeenjääneisyys) tai autismi).

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Normaalissa aivojen kehityksessä tärkeiden ja aivojen epämuodostumiin liittyvien geenien tunnistaminen ja karakterisointi.
Aikaikkuna: Jatkuva
Aivojen kehityshäiriöön liittyvät geneettiset variantit
Jatkuva

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Harvard University Faculty of Medicine

Yhteistyökumppanit

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Howard Hughes Medical Institute

Tutkijat

  • Päätutkija: Christopher A. Walsh, M.D., Ph.D., Harvard Institutes of Medicine

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Maanantai 1. huhtikuuta 1996

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Lauantai 1. kesäkuuta 2030

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Lauantai 1. kesäkuuta 2030

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 11. heinäkuuta 2002

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 11. heinäkuuta 2002

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Perjantai 12. heinäkuuta 2002

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 21. syyskuuta 2023

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 20. syyskuuta 2023

Viimeksi vahvistettu

Perjantai 1. syyskuuta 2023

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • R01NS035129 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa