Génétique de l'épilepsie humaine - Étude sur les troubles de la migration neuronale

L'épilepsie est responsable d'énormes coûts de santé à long terme. L'analyse des conditions épileptiques héréditaires a permis d'identifier plusieurs gènes clés actifs dans le cerveau en développement. Bien que de nombreuses anomalies génétiques du cerveau soient rares et mortelles, l'évolution rapide des connaissances sur la structure du génome humain en fait un objectif réaliste d'identifier les gènes responsables de plusieurs autres affections épileptiques.

Le but de cette étude est d'identifier les gènes responsables de l'épilepsie et des troubles de la cognition humaine (EDHC). Le laboratoire Walsh de l'hôpital pour enfants de Boston et du centre médical Beth Israel Deaconess recherche des gènes impliqués dans le développement du cerveau. Les conditions que nous étudions comprennent les malformations cérébrales, telles que la polymicrogyrie, la lissencéphalie, le syndrome de Walker-Warburg, les hétérotopies et l'hypoplasie cérébelleuse, et les troubles héréditaires de la cognition, tels que l'arriération mentale familiale et l'autisme familial ; les personnes atteintes de ces conditions souffrent également souvent d'épilepsie. Les anomalies cérébrales structurelles sont généralement diagnostiquées par IRM cérébrale ou parfois par tomodensitométrie. Les adultes et les enfants atteints de ces conditions, ainsi que les membres de leur famille, sont invités à participer à notre étude. En comparant l'ADN d'individus ou de familles porteurs d'EDHC à l'ADN de personnes dans la population générale, il peut être possible d'en savoir plus sur les bases génétiques de certaines formes d'EDHC.

Les participants à l'étude doivent avoir une malformation cérébrale ou un trouble de la cognition comme un retard mental ou l'autisme en plus de l'épilepsie afin de participer à cette recherche.