Humane Epilepsie-Genetik – Studie zu neuronalen Migrationsstörungen

Epilepsie ist für enorme langfristige Gesundheitskosten verantwortlich. Die Analyse erblicher Epilepsiezustände hat die Identifizierung mehrerer Schlüsselgene ermöglicht, die im sich entwickelnden Gehirn aktiv sind. Obwohl viele genetische Anomalien des Gehirns selten und tödlich sind, macht es das schnell fortschreitende Wissen über die Struktur des menschlichen Genoms zu einem realistischen Ziel, Gene zu identifizieren, die für mehrere andere epileptische Erkrankungen verantwortlich sind.

Der Zweck dieser Studie ist es, Gene zu identifizieren, die für Epilepsie und Störungen der menschlichen Kognition (EDHC) verantwortlich sind. Das Walsh Laboratory am Children's Hospital Boston und am Beth Israel Deaconess Medical Center sucht nach Genen, die an der Gehirnentwicklung beteiligt sind. Erkrankungen, die wir untersuchen, umfassen Fehlbildungen des Gehirns wie Polymikrogyrie, Lissenzephalie, Walker-Warburg-Syndrom, Heterotopien und Kleinhirnhypoplasie sowie erbliche kognitive Störungen wie familiäre geistige Retardierung und familiärer Autismus; Menschen mit diesen Erkrankungen haben oft auch Epilepsie. Die strukturellen Hirnanomalien werden normalerweise durch Gehirn-MRT oder manchmal CT-Scans diagnostiziert. Erwachsene und Kinder mit diesen Erkrankungen sowie deren Familienmitglieder sind eingeladen, an unserer Studie teilzunehmen. Durch den Vergleich der DNA von Personen oder Familien, die Träger von EDHC sind, mit der DNA von Menschen in der Allgemeinbevölkerung, kann es möglich sein, mehr über die genetischen Grundlagen bestimmter Formen von EDHC zu erfahren.

Studienteilnehmer müssen zusätzlich zu Epilepsie an einer Fehlbildung des Gehirns oder einer kognitiven Störung wie geistiger Behinderung oder Autismus leiden, um an dieser Forschung teilnehmen zu können.