Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Genetyka ludzkiej padaczki - badanie zaburzeń migracji neuronów

20 września 2023 zaktualizowane przez: Dr. Chris Walsh, Harvard University Faculty of Medicine
Celem pracy jest identyfikacja genów odpowiedzialnych za padaczkę i zaburzenia funkcji poznawczych człowieka.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Padaczka jest odpowiedzialna za ogromne długoterminowe koszty opieki zdrowotnej. Analiza wrodzonych stanów padaczkowych pozwoliła zidentyfikować kilka kluczowych genów aktywnych w rozwijającym się mózgu. Chociaż wiele nieprawidłowości genetycznych mózgu jest rzadkich i śmiertelnych, szybko postępująca wiedza na temat struktury ludzkiego genomu sprawia, że ​​realistycznym celem jest zidentyfikowanie genów odpowiedzialnych za kilka innych stanów padaczkowych.

Celem niniejszej pracy jest identyfikacja genów odpowiedzialnych za padaczkę i zaburzenia funkcji poznawczych człowieka (EDHC). Walsh Laboratory w Children's Hospital Boston and Beth Israel Deaconess Medical Center poszukuje genów zaangażowanych w rozwój mózgu. Schorzenia, które badamy, obejmują wady rozwojowe mózgu, takie jak wielozakrętowość, lissencephaly, zespół Walkera-Warburga, heterotopie i niedorozwój móżdżku oraz dziedziczne zaburzenia poznawcze, takie jak rodzinne upośledzenie umysłowe i rodzinny autyzm; osoby z tymi schorzeniami często również cierpią na epilepsję. Nieprawidłowości strukturalne mózgu są zwykle diagnozowane za pomocą MRI mózgu lub czasem tomografii komputerowej. Osoby dorosłe i dzieci z tymi schorzeniami oraz członkowie ich rodzin są zaproszeni do udziału w naszym badaniu. Porównując DNA osób lub rodzin, które są nosicielami EDHC z DNA ludzi w populacji ogólnej, można dowiedzieć się więcej o podstawach genetycznych niektórych form EDHC.

Aby wziąć udział w badaniu, uczestnicy muszą mieć wadę rozwojową mózgu lub zaburzenia poznawcze, takie jak upośledzenie umysłowe lub autyzm, oprócz epilepsji.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

3500

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

  • Nazwa: Abbe Lai, MS
  • Numer telefonu: 617-919-4371

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02115
        • Rekrutacyjny
        • Boston Children's Hospital, Walsh Laboratory
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Abbe Lai, MS
          • Numer telefonu: 617-919-4371
        • Główny śledczy:
          • Christopher A. Walsh, M.D., Ph.D.

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Uczestnicy zostaną wybrani we współpracy z klinicystami.

Opis

WŁĄCZENIE:

  • Mężczyźni i kobiety w każdym wieku.
  • Osoby z wadami rozwojowymi mózgu lub zaburzeniami poznawczymi (niepełnosprawność intelektualna [wcześniej znana jako upośledzenie umysłowe] lub autyzm).

WYKLUCZENIE:

  • Osoby bez wad rozwojowych mózgu lub zaburzeń poznawczych (niepełnosprawność intelektualna (wcześniej znana jako upośledzenie umysłowe) lub autyzm).

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Identyfikacja i charakterystyka genów ważnych dla prawidłowego rozwoju mózgu i związanych z jego wadami rozwojowymi.
Ramy czasowe: Bieżący
Warianty genetyczne związane z zaburzeniami rozwoju mózgu
Bieżący

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Harvard University Faculty of Medicine

Współpracownicy

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Howard Hughes Medical Institute

Śledczy

  • Główny śledczy: Christopher A. Walsh, M.D., Ph.D., Harvard Institutes of Medicine

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 kwietnia 1996

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 czerwca 2030

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 czerwca 2030

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

11 lipca 2002

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

11 lipca 2002

Pierwszy wysłany (Szacowany)

12 lipca 2002

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

21 września 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

20 września 2023

Ostatnia weryfikacja

1 września 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • R01NS035129 (Grant/umowa NIH USA)

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj