人类癫痫遗传学——神经元迁移障碍研究

癫痫是造成巨大长期医疗费用的原因。 对遗传性癫痫病症的分析已允许识别在发育中的大脑中活跃的几个关键基因。 尽管大脑的许多遗传异常是罕见且致命的，但对人类基因组结构的快速了解使得识别导致其他几种癫痫病症的基因成为现实目标。

本研究的目的是确定导致癫痫和人类认知障碍 (EDHC) 的基因。 波士顿儿童医院和贝斯以色列女执事医疗中心的沃尔什实验室正在寻找与大脑发育有关的基因。 我们研究的病症包括大脑畸形，例如多小脑回、无脑回畸形、Walker-Warburg 综合征、异位症和小脑发育不全，以及遗传性认知障碍，例如家族性智力低下和家族性自闭症；患有这些疾病的人也经常患有癫痫症。 脑结构异常通常通过脑部 MRI 或有时 CT 扫描来诊断。 邀请患有这些疾病的成人和儿童及其家人参加我们的研究。 通过将携带 EDHC 的个人或家庭的 DNA 与普通人群的 DNA 进行比较，有可能更多地了解某些形式的 EDHC 的遗传基础。

研究参与者必须有大脑畸形或认知障碍，如除癫痫外的精神发育迟滞或自闭症，才能参与这项研究。