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Genetica dell'epilessia umana - Studio sui disturbi della migrazione neuronale

20 settembre 2023 aggiornato da: Dr. Chris Walsh, Harvard University Faculty of Medicine
Lo scopo di questo studio è identificare i geni responsabili dell'epilessia e dei disturbi della cognizione umana.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

L'epilessia è responsabile di enormi costi sanitari a lungo termine. L'analisi delle condizioni di epilessia ereditaria ha permesso di identificare diversi geni chiave attivi nel cervello in via di sviluppo. Sebbene molte anomalie genetiche del cervello siano rare e letali, il rapido avanzamento della conoscenza della struttura del genoma umano rende un obiettivo realistico identificare i geni responsabili di molte altre condizioni epilettiche.

Lo scopo di questo studio è identificare i geni responsabili dell'epilessia e dei disturbi della cognizione umana (EDHC). Il Walsh Laboratory del Children's Hospital Boston e il Beth Israel Deaconess Medical Center stanno cercando i geni coinvolti nello sviluppo del cervello. Le condizioni che studiamo includono malformazioni cerebrali, come polimicrogiria, lissencefalia, sindrome di Walker-Warburg, eterotopie e ipoplasia cerebellare e disturbi ereditari della cognizione, come ritardo mentale familiare e autismo familiare; le persone con queste condizioni spesso soffrono anche di epilessia. Le anomalie cerebrali strutturali vengono solitamente diagnosticate mediante risonanza magnetica cerebrale o talvolta scansioni TC. Adulti e bambini con queste condizioni e i loro familiari sono invitati a partecipare al nostro studio. Confrontando il DNA di individui o famiglie portatori di EDHC con il DNA di persone nella popolazione generale, potrebbe essere possibile saperne di più sulle basi genetiche di alcune forme di EDHC.

I partecipanti allo studio devono avere una malformazione cerebrale o un disturbo cognitivo come ritardo mentale o autismo oltre all'epilessia per prendere parte a questa ricerca.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

3500

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

  • Nome: Abbe Lai, MS
  • Numero di telefono: 617-919-4371

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02115
        • Reclutamento
        • Boston Children's Hospital, Walsh Laboratory
        • Contatto:
        • Contatto:
          • Abbe Lai, MS
          • Numero di telefono: 617-919-4371
        • Investigatore principale:
          • Christopher A. Walsh, M.D., Ph.D.

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

I partecipanti saranno selezionati attraverso collaborazioni con medici.

Descrizione

INCLUSIONE:

  • Maschi e femmine di qualsiasi età.
  • Persone con una malformazione cerebrale o un disturbo cognitivo (disabilità intellettiva [precedentemente nota come ritardo mentale] o autismo).

ESCLUSIONE:

  • Persone senza malformazioni cerebrali o disturbi cognitivi (disabilità intellettiva (precedentemente nota come ritardo mentale) o autismo).

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Identificazione e caratterizzazione di geni importanti nel normale sviluppo cerebrale e associati a malformazioni cerebrali.
Lasso di tempo: In corso
Varianti genetiche associate a disturbi dello sviluppo cerebrale
In corso

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Harvard University Faculty of Medicine

Collaboratori

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Howard Hughes Medical Institute

Investigatori

  • Investigatore principale: Christopher A. Walsh, M.D., Ph.D., Harvard Institutes of Medicine

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 aprile 1996

Completamento primario (Stimato)

1 giugno 2030

Completamento dello studio (Stimato)

1 giugno 2030

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

11 luglio 2002

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

11 luglio 2002

Primo Inserito (Stimato)

12 luglio 2002

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

21 settembre 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

20 settembre 2023

Ultimo verificato

1 settembre 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • R01NS035129 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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